Samenvatting
Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een zeer zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een kloon van hematopoëtische cellen met deficiëntie van glycosylfosfatidylinositol (GPI)-verankerde eiwitten. Deficiëntie van de GPI-verankerde complementinhibitoren CD55 en CD59 op erytrocyten leidt tot hemolyse onder invloed van complementactivatie. Een van de meest prominente kenmerken in voornamelijk de klassieke presentatie van de ziekte is een sterk verhoogd risico op zowel veneuze als arteriële trombose. Trombose treedt vaak op ongebruikelijke plaatsen op met het budd-chiarisyndroom als meest frequente manifestatie. Tromboseprofylaxe met coumarines wordt aanbevolen voor patiënten met een kloongrootte >50% zonder contra-indicaties, maar biedt geen gegarandeerde bescherming. Eculizumab, een monoklonale antistof gericht tegen complementfactor C5, remt intravasculaire hemolyse en verlaagt bovendien het risico op trombose. Zwangerschap bij patiënten met PNH kent een sterk verhoogd risico op complicaties voor zowel moeder als kind, waarbij trombose bij de moeder en prematuriteit en een laag geboortegewicht bij het kind de meest belangrijke zijn. Eculizumab is tot op heden bij meer dan 20 patiënten succesvol toegepast tijdens de zwangerschap en lijkt op grond van de huidige, nog beperkte, gegevens veilig te kunnen worden gebruikt.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2013;10:180–8)
