Samenvatting
Ernstige hemofilie wordt gekenmerkt door een spontane bloedingsneiging met de grote synoviale gewrichten als voorkeurslokalisatie. Gewrichtsbloedingen zijn pijnlijk, hebben een grote impact op de kwaliteit van leven en leiden tot schade aan het synovium, kraakbeen en subchondraal bot. Het doel van dit overzichtsartikel is een beschrijving te geven van de inzichten in het mechanisme hierachter en een overzicht van de huidige en potentiële nieuwe behandelstrategieën. Bloedblootstelling veroorzaakt synoviale inflammatie, waardoor mediatoren worden gevormd die kraakbeen afbreken. Tevens zorgt de inflammatie in combinatie met de neerslag van ijzer voor proliferatie van het synovium en neoangiogenese. Dit verdikte synovium met een toename aan fragiele vaten is kwetsbaar en er kan een vicieuze cirkel van bloeding – synovitis – bloeding ontstaan. Degeneratie van kraakbeen is een indirect resultaat van de synoviale veranderingen, maar ook een direct synovium-onafhankelijk gevolg van bloedblootstelling. De combinatie van ijzer en geactiveerde macrofagen leidt tot kraakbeendegeneratie en apoptose van de chondrocyt. Botveranderingen kenmerkend voor hemofilie-artropathie zijn osteoporose, cystevorming en osteofytformatie. De behandeling van gewrichtsschade bij hemofilie is multidisciplinair en bestaat uit het voorkomen van bloedingen door middel van stollingsfactorsubstitutie, symptoombestrijding, behoud van functionaliteit en op indicatie orthopedisch ingrijpen. Er wordt veel onderzoek gedaan naar interventies die ingrijpen in de pathogenese van bloed-geïnduceerde gewrichtsschade, maar deze bevinden zich nog in een preklinisch stadium.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:257–64)
