SAMENVATTING
Chronische myeloïde leukemie (CML) gaat gepaard met een BCR-ABL1-translocatie, leidend tot het Philadelphia-chromosoom. Overige myeloproliferative aandoeningen (MPN’s) gaan frequent gepaard met janus-kinase 2 (JAK2), calreticuline (CALR) en trombopoëtinereceptor (MPL)-mutaties. Het gelijktijdig voorkomen van een BCR-ABL1-translocatie met een niet-BCR-ABL1-MPN-mutatie is zeldzaam, maar mogelijk prevalent bij 0,2–0,5% van de patiënten met een MPN, waardoor de clinicus hier toch alert op moet zijn. Dit gelijktijdig voorkomen kan zonder klinische uitingen gepaard gaan, maar regelmatig geeft dit verscheidene gemengde of op elkaar volgende myeloproliferatieve beelden. Hoewel er geen formele adviezen of richtlijnen bestaan voor dit gelijktijdig voorkomen van ziektes of genetische afwijkingen, lijkt behandeling regelmatig noodzakelijk door een combinatie of opeenvolging van MPN-gerichte therapieën. In deze casus beschrijven wij het diagnostisch en therapeutisch beloop van drie dergelijke patiënten met een BCR-ABL1-fusiegen en een JAK2-V617F-mutatie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:78–84)
