SAMENVATTING
‘Optical genome mapping’ (OGM) is een nieuwe veelbelovende techniek voor het aantonen van cytogenetische afwijkingen in het genoom, analoog aan karyotypering. Aan de hand van een labelpatroon (synoniem aan de ‘banden’ van karyotypering) in ultralange DNA-moleculen kunnen structurele varianten, zoals inserties en deleties, inversies, translocaties, maar ook aneuploïdien en ‘copy number’-afwijkingen worden opgespoord met een hogere resolutie dan karyotypering. Eén OGM-test kan hierbij drie conventionele testen (karyotypering, fluorescentie-in-situ-hybridisatie (FISH) en chromosomale ‘microarray’ (CMA)) vervangen, waardoor het laboratoriumproces drastisch wordt vereenvoudigd. Recente studies hebben aangetoond dat OGM niet alleen alle afwijkingen aantoont die ook met karyotypering, FISH en/of CMA worden gezien, maar ook afwijkingen beter in kaart brengt en zelfs additionele klinisch relevante afwijkingen kan opsporen. In dit artikel wordt de OGM-techniek beschreven en wordt ingegaan op de voor- en nadelen ten opzichte van de huidige cytogenetische technieken. Tevens wordt de toepassing van OGM bij hematologische maligniteiten getoond aan de hand van enkele voorbeelden.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:208–16)
