SAMENVATTING
Von-Willebrand-ziekte wordt gekenmerkt door te weinig of een abnormaal functionerende von-Willebrand-factor (VWF). Er is momenteel discussie gaande over de definitie van type 1 von-Willebrand-ziekte. Eerdere richtlijnen adviseerden dat patiënten met VWF-waarden <30 IU/dl gediagnosticeerd dienen te worden met type 1 von-Willebrand-ziekte, terwijl patiënten met een verhoogde bloedingsneiging en VWF-waarden van 30–50 IU/dl gediagnosticeerd dienen te worden met ‘low VWF’. De nieuwste ASH/ISTH/WFH/NHF-richtlijn stelde echter dat ook patiënten met VWF-waarden van 30–50 IU/dl én een verhoogde bloedingsneiging moeten worden beschouwd als type 1 von-Willebrand-ziekte. Het is tevens bekend dat VWF-waarden langzaam toenemen met de leeftijd. Het doel van dit onderzoek was daarom om de relatie tussen type 1 von-Willebrand-ziekte en ‘low VWF’ te verduidelijken in de context van leeftijdsgerelateerde toenames in VWF-waarden. Er zijn datasets gecombineerd van twee nationale cohortstudies: 162 patiënten met ‘low VWF’ uit het ‘Low VWF in Ireland Cohort’ (LoVIC) en 403 patiënten met type 1 von-Willebrand-ziekte uit de ‘Willebrand in the Netherlands’ (WiN)-studie. Concluderend tonen de bevindingen aan dat ‘low VWF’ geen afzonderlijke klinische of pathologische entiteit vormt. Het maakt daarentegen deel uit van een leeftijdsafhankelijk fenotype van type 1 von-Willebrand-ziekte. Samen hebben deze gegevens belangrijke implicaties voor de diagnose en subclassificatie van type 1 von-Willebrand-ziekte.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:177–82)
