SAMENVATTING
Kinderen met het syndroom van Down (DS) hebben een twintigmaal hoger risico op het ontwikkelen van acute lymfatische leukemie (DS-ALL). Behalve een verhoogd risico op recidivering tijdens of na de twee jaar durende behandeling, hebben kinderen met DS-ALL ook vaker complexe en levensbedreigende complicaties als gevolg van de therapie. Naast de kenmerkende constitutionele extra kopie van chromosoom 21 zijn er verschillende verworven (somatische) genetische afwijkingen gevonden in leukemiecellen van kinderen met DS. In dit overzichtsartikel worden de verworven genetische afwijkingen besproken die mogelijk voor risicostratificatie en meer doelgerichte behandeling kunnen worden gebruikt. Precisiemedicijnen worden echter nauwelijks in vroeg-klinische studies onderzocht bij kinderen met DS-ALL, vooral uit vrees voor hun verhoogde risico op ernstige complicaties. De ontwikkeling van nieuwe medicijnen voor ALL is daarom afhankelijk van de resultaten behaald in studies met kinderen zonder Downsyndroom. Dit geldt ook voor de ontwikkeling van (cellulaire) immuuntherapieën. De resultaten van cellulaire immuuntherapieën bij DS-ALL zijn nog te beperkt, maar tot op heden wel hoopgevend.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:301–7)
