Leukemie is een vorm van kanker waarbij afwijkende witte bloedcellen worden aangemaakt in het beenmerg. Doordat deze witte bloedcellen zich niet kunnen rijpen tot functionele cellen ontstaat er een tekort aan witte bloedcellen. Dit heeft desastreuze gevolgen voor de gezondheid van een patiënt. Een patiënt kan bijvoorbeeld sneller infecties oplopen. Naast een tekort aan witte bloedcellen, heb je ook een tekort aan rode bloedcellen en bloedplaatjes. Dit zorgt voor vermoeidheid en kan leiden tot hogere kans op bloedingsneigingen.
De huidige diagnostiek van leukemie is complex omvat veel verschillende testen en onderzoeken. Er dient een cytogenetisch en moleculair onderzoek plaats te vinden om zeker van te zijn dat het om leukemie gaat en niet om andere vormen van bloedkanker zoals MDS (myelodysplastisch syndroom) en MPN (myeloproliferatieve neoplasmata). Na de diagnose leukemie dient nog duidelijk te worden om welke type leukemie het gaat. Al deze punten dienen duidelijk te worden om zo een adequaat behandelplan voor de patiënt op te zetten. De complexiteit van de diagnostiek zorgt voor een hoge werkdruk bij de onderzoekers en zorgverleners. Daarnaast is het ook een tijdrovend proces, dat ingrijpend is voor de patiënt, die meerdere onderzoeken moet ondergaan en lang op een resultaat moet wachten. Dat was reden voor een onderzoeksteam van UMCG in Groningen om een nieuwe manier van diagnostiek op te zetten.
In Nederland krijgen ongeveer 2.500 mensen per jaar de diagnose leukemie te horen, en dat zijn iets vaker mannen dan vrouwen. De ziekte komt het meest voor bij patiënten boven de 70 jaar. Het vermoeden bestaat dat het aantal patiënten met leukemie in de komende jaren zullen toenemen in verband met de vergrijzing. Volgens het IKNL, integraal kankercentrum Nederland, is de 5-jaarsoverleving voor patiënten tot 70 jaar wel aanzienlijk verbeterd in de laatste 25 jaar. Voor de jongste groepen 18-40 jaar en 41-60 jaar werd de 5-jaarsoverleving verbeterd met ongeveer 25%. Voor de groep tussen 61 en 70 jaar lag dat percentage rond de 16%.1 De verklaring voor verbeterde overleving voor patiënten tot 70 ligt volgens een studie van Dinmohamed (IKNL) en zijn collega’s aan een aantal factoren2. De eerste is de toepassing van stamceltransplantatie. En daarnaast werden de intensieve remissie-inducerende chemotherapie en post-remissie therapieën veiliger in praktijk toegepast.
Het IKNL meldt ook dat in de periode van 2010-2016 de 5-jaarsoverleving voor leukemiepatiënten boven de 70 jaar niet vooruit is gegaan en onverminderd slecht bleef. In 2010 was de 5-jaarsoverleving voor patiënten in de leeftijdsgroepen 71-80 5% en >80 jaar 2%. In 2016 waren de percentages voor beide leeftijdsgroepen nagenoeg gelijk gebleven. Leukemiepatiënten boven de 70 jaar bevinden zich vaker in een fysieke slechte toestand, waardoor behandelingen die bij jongere patiënten worden gebruikt vaak te zwaar zijn voor deze patienten. Leukemiepatiënten boven de 70 jaar worden meestal palliatief behandeld met medicatie die hun levensduur beperkt verlengt.
Het idee van het Groningse onderzoeksteam baseert zich op de technologie van het zogenoemde Next Generation Sequencing (NGS). Deze techniek staat het toe om het gehele menselijke genoom vast te leggen. Dankzij deze onderzoeksmethode kan de genetische oorzaak van leukemie sneller worden vastgesteld. Uitgaande van NGS werd de Pan Cancer Test (PCT) ontwikkeld. PCT is een genetische test om het type leukemie vast te stellen aan de hand van z’n 1.400 genen waarvan bekend is dat zij een relatie hebben met het ontstaan van kanker. PCT zou de behandeling van leukemie ook beter laten verlopen doordat het afwijkingen in de genen kan helpen opsporen die met de klassieke methodes niet makkelijk te vinden waren. En omdat PCT minder testen bij de patiënt vereist bespaart deze methode tijd en geld, en is het voor de patiënt minder omslachtig. Wel is er meer onderzoek nodig om vast te stellen of de PCT-diagnostiek inderdaad betere resultaten oplevert, en of de methode daarnaast efficiënt en besparend is. Volgens dr. Jan Sikkema, lid van het onderzoeksteam van UMCG, zijn er tot dusver niet genoeg leukemiepatiënten aan de hand van PCT gediagnosticeerd om een duidelijke conclusie te trekken.3
Sikkema hoopt de PCT over enkele jaren in de klinische praktijk te gebruiken. Maar het kan zijn dat er betere methodes worden ontwikkeld dan de PCT. “Ook hier moeten we de technische ontwikkelingen in de gaten houden. Misschien komt er nog een eenvoudigere techniek om de genen uit het genoom te trekken die een rol spelen bij leukemie. Of misschien wordt sequencing zo goedkoop dat we zeggen: we vangen niet alleen die genen, maar kiezen voor het totale plaatje.” Bovendien zou volgens dr. Sikkema deze genetische onderzoeksmethode ook van toepassing kunnen zijn bij andere ziekten.”Ons werk kun je zien als een soort denkraam. Je kunt het ook gebruiken voor genetische diagnostiek bij andere aandoeningen.”De toekomst moet nog laten blijken of het bij de PCT blijft of er een betere techniek wordt toegepast. Een basis voor een verbeterde diagnostiek van leukemie is in ieder geval wel gelegd.
Bronnen
Persbericht van ZonMW over de Pan Cancer Test.
