drs. A.E. Donker

ALK2-remmer (KER-047) in de behandeling van ijzer-refractaire ijzergebreksanemie (IRIDA): een fase 2 open label, dosisescalatie- en dosisexpansiestudie

SAMENVATTING

Patiënten met ijzer-refractaire ijzergebreksanemie (IRIDA) hebben microcytaire bloedarmoede als gevolg van een ijzeropname- en verdelingsstoornis die niet goed reageert op orale ijzersuppletie. Patiënten zijn daarom afhankelijk van intraveneus ijzer met kans op ijzerstapeling. Een fase 2 open-label dosisescalatie-en dosisexpansiestudie in het Radboudumc gaat de veiligheid en tolerantie van een ALK2-remmer (KER-047) onderzoeken die de aanmaak van hepcidine onderdrukt bij IRIDA-patiënten.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:44-7)

Lees verder

Nederlandse toppublicaties – Fenotypische en genotypische karakterisering van Nederlandse IRIDA-patiënten

Lees verder

Microcytaire anemie door aangeboren aandoeningen van de ijzerstofwisseling of de heemsynthese

Samenvatting

Microcytaire anemie wordt zeer frequent gediagnosticeerd. Het overgrote deel van deze vorm van anemie wordt veroorzaakt door ijzergebrek door insufficiënte inname van ijzer of door bloedverlies. Indien er geen ijzergebrek wordt gevonden of er geen reactie is op orale ijzersuppletie, moet worden gezocht naar meer zeldzame oorzaken, zoals bijvoorbeeld stoornissen in de globinesynthese, de thalassemieën. Minder vaak voorkomend zijn microcytaire anemieën op basis van stoornissen in de ijzerstofwisseling en heemsynthese. De kennis over deze ziektebeelden is met name door het identificeren van mutaties in de diverse betrokken genen en eiwitten de laatste jaren sterk toegenomen. In dit artikel beschrijven we deze aandoeningen en bespreken we tevens casus van de 2 meest prevalente van deze ziektebeelden: ‘iron refractory iron deficiency anemia’ (IRIDA) door een defect in het TMPRSS6-gen en sideroblastaire anemie op basis van een defect in het ALAS2-gen. Kennis van deze aandoeningen voorkomt onnodige en soms belastende diagnostiek en heeft implicaties voor de therapie en prognose van de patiënt en zijn of haar familieleden.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:131–42)

Lees verder

Palliatieve zorg voor kinderen met een maligne hematologische aandoening Palliative care

Kinderpalliatieve zorg bestaat uit zorg gericht op de best mogelijke kwaliteit van leven voor kinderen met een levensbedreigende ziekte en hun gezin. Deze zorg breidt zich uit over de verschillende domeinen van lichamelijk, psychosociaal en spiritueel welbevinden. Introductie van palliatieve zorg, vroeg in de behandeling, van een kind met een ernstige aandoening, zorgt voor verbetering van behandeling van klachten en symptomen. Door palliatieve zorg simultaan toe te passen met curatieve zorg worden ouders en kind meer betrokken bij de besluitvorming, waardoor zij in staat zijn zich beter aan te passen aan de situatie en zich voor te bereiden op de laatste levensfase.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:162-7)

Lees verder