Articles

Transfusie-onafhankelijke thalassemie (thalassemie intermedia): een klinische diagnose met majeure complicaties

NTVH - 2020, nummer 1, february 2020

dr. S.E.M. Schols , dr. C.L. Harteveld , prof. dr. B.J. Biemond , dr. E. Nur

SAMENVATTING

Transfusie-onafhankelijke thalassemie (thalassemie intermedia) bestaat uit een breed heterogeen klinisch beeld, variërend van een milde anemie tot ernstige orgaancomplicaties, waaronder skeletdeformaties en ijzerstapeling. De variabiliteit in symptomatologie wordt veroorzaakt door een breed scala aan mutaties en combinatie van mutaties die de oorzaak van deze vorm van thalassemie kunnen zijn. De mutaties zijn meestal gelokaliseerd in de bèta-globinegenen, alfa-globinegenen, globineregulatoire elementen of in genen die coderen voor transcriptiefactoren, maar vaak bestaan er meerdere mutaties of kunnen er meerdere kopieën van de alfa-globinegenen bestaan (alfa-gentriplicatie, -quadruplicatie en segmentale duplicatie) die invloed hebben op de presentatie van de thalassemie. Centraal in de pathofysiologie van transfusie-onafhankelijke thalassemie staan de mate van ineffectieve erytropoëse, chronische hemolyse en ijzerstapeling. De behandeling van transfusieonafhankelijke thalassemie bestaat uit ondersteunende maatregelen waaronder sporadische bloedtransfusies, ijzerchelatie en op indicatie splenectomie. Nieuwe middelen die met name de ineffectieve erytropoëse en uitrijping van erytroïde voorlopercellen stimuleren worden momenteel nog in fase 1- en -2-onderzoeken onderzocht. Een uitzondering is luspatercept dat in een fase 3-onderzoek wordt onderzocht.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:10–19)

Lees verder

Uw diagnose?

NTVH - 2019, nummer 7, october 2019

dr. E. Nur , dr. E.J. van Beers , prof. dr. B.J. Biemond

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:368–9)

Lees verder

Oude liefde roest niet, ijzer wel: de protonpompremmer bij preventie van ijzerstapeling

NTVH - , nummer ,

A.J. van Vuren MSc, prof. dr. B.J. Biemond , dr. J.L.H. Kerkhoffs , dr. S.E.M. Schols , dr. A.W. Rijneveld , dr. E.J. van Beers

Samenvatting

IJzerstapeling is een groeiend en onderschat probleem in de hematologie. Naast ijzerstapeling door frequente bloedtransfusies ontwikkelt ook het merendeel van de patiënten met erfelijke, niet-transfusieafhankelijke anemieën ijzerstapeling. IJzerchelatietherapie is voor deze patiëntengroep op dit moment de enige behandelingsmogelijkheid. De toxiciteit van deze behandeling is aanzienlijk en de kosten zijn hoog. Er is geen alternatieve behandeling voor die patiënten met anemie die ijzerchelatie niet verdragen. Protonpompremmers (PPI) zijn in staat om de ijzeropname uit het maagdarmkanaal te verlagen door het creëren van een meer basisch milieu. Behandeling met PPI’s is effectief gebleken bij patiënten met erfelijke hemochromatose. Observaties in de klinische praktijk laten zien dat PPI’s ook de ijzeropname verminderen bij patiënten met niet-transfusie-afhankelijke erfelijke anemie. Het veiligheidsprofiel, mits voorgeschreven voor een juiste indicatie, van PPI’s is gunstig. PPI’s zouden een plaats kunnen krijgen in een vroeger stadium van behandeling van ijzerstapeling, of naast ijzerchelatie bij ernstigere stapeling. Op dit moment wordt in vijf Nederlandse centra, gespecialiseerd in het behandelen van erfelijke anemie, het ‘PPI Shine Again’-onderzoek uitgevoerd, een multicenter placebogecontroleerd fase 3-onderzoek naar de effectiviteit van esomeprazol bij de preventie en/of behandeling van ijzerstapeling bij erfelijke, niet-transfusie-afhankelijke anemie. De resultaten worden in het voorjaar van 2021 verwacht.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:272–9)

Lees verder

Richtlijn Acute promyelocytenleukemie (APL): richtlijnen voor diagnostiek en behandeling

NTVH - 2018, nummer 8, november 2018

prof. dr. G.A. Huls , prof. dr. B. Löwenberg , prof. dr. A.A. van de Loosdrecht , dr. J.J.W.M. Janssen , dr. M. Jongen-Lavrencic , prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers , dr. B.J. Wouters , dr. P.A. von dem Borne , prof. dr. J.H.E. Kuball , prof. dr. B.J. Biemond , dr. M. van Gelder , dr. W.J.F.M. van der Velden , dr. O. de Weerdt , dr. M. van Marwijk Kooy , dr. S.K. Klein , dr. E. Ammatuna , dr. M.W.M. van der Poel , dr. A. van Rhenen , J.J.M. de Jong , dr. B. van der Reijden , prof. dr. J.J. Cornelissen , prof. dr. E. Vellenga , prof. dr. G.J. Ossenkoppele

SAMENVATTING

Acute myeloïde leukemie (AML) is een heterogene ziekte die wordt gekenmerkt door (oligo)klonale maligne hematopoëse met een blokkade in de differentiatie en daardoor een excessieve toename van leukemische blasten. Acute promyelocytenleukemie (APL) is een zeldzame variant van AML die zich goed laat behandelen met ATRA-bevattende therapie. Vanwege complicaties van de ziekte (trombose, bloeding) is vroege herkenning en start van behandeling extreem belangrijk. Het is daarom belangrijk dat diagnostiek en behandeling van APL-patiënten in de dagelijkse praktijk zorgvuldig en gestructureerd plaatsvindt. Hieronder bespreken we de richtlijnen voor diagnostiek en behandeling zoals de HOVON-Leukemiewerkgroep denkt dat die voor APL zou moeten plaatsvinden.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:396–401)

Lees verder

Richtlijn Acute myeloïde leukemie (AML): richtlijnen voor diagnostiek en behandeling

NTVH - 2018, nummer 7, october 2018

dr. M. van Marwijk Kooy , prof. dr. G.A. Huls , prof. dr. B. Löwenberg , prof. dr. A.A. van de Loosdrecht , dr. J.J.W.M. Janssen , dr. M. Jongen-Lavrencic , prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers , dr. B.J. Wouters , dr. P.A. von dem Borne , prof. dr. J.H.E. Kuball , prof. dr. B.J. Biemond , dr. M. van Gelder , dr. W.J.F.M. van der Velden , dr. O. de Weerdt , dr. S.K. Klein , dr. E. Ammatuna , dr. M.W.M. van der Poel , dr. A. van Rhenen , J.J.M. de Jong , dr. B. van der Reijden , prof. dr. J.J. Cornelissen , prof. dr. E. Vellenga , prof. dr. G.J. Ossenkoppele

Samenvatting

Acute myeloïde leukemie (AML) is een heterogene ziekte die wordt gekenmerkt door (oligo)klonale maligne hematopoëse met een blokkade in de differentiatie en daardoor een excessieve toename van leukemische blasten. AML komt meer voor op hogere leeftijd, meer dan 75% van de AML-patiënten is ouder dan 60 jaar. Het is belangrijk dat diagnostiek en behandeling van AML-patiënten in de dagelijkse praktijk zorgvuldig en gestructureerd plaatsvindt. Hieronder bespreken we de richtlijnen voor diagnostiek en behandeling zoals de HOVON-leukemiewerkgroep denkt dat die zou moeten plaatsvinden. Acute promyelocytenleukemie zal in een apart manuscript worden besproken.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:336–47)

Lees verder

Achtergronden bij de richtlijn voor de behandeling van chronische myeloïde leukemie anno 2018 Deel 3: Stoppen van de behandeling, beleid bij zwangerschap, studies en therapie-aanbevelingen

NTVH - 2018, nummer 7, october 2018

dr. J.J.W.M. Janssen , dr. P.A.W. te Boekhorst , dr. W.E.F.M. Posthuma , dr. S.K. Klein , dr. M. Hoogendoorn , drs. T.T. de Waal , prof. dr. J.H.F. Falkenburg , prof. dr. B.J. Biemond , dr. B. van der Reijden , prof. dr. G.M.J. Bos , dr. E.J. Petersen , prof. dr. N.M.A. Blijlevens , dr. W.M. Smit , prof. dr. G.E.G. Verhoef , prof. dr. E. Vellenga , dr. N. Thielen , prof. dr. J.J. Cornelissen , prof. dr. G.J. Ossenkoppele , dr. P.E. Westerweel

Samenvatting

Dit artikel is het derde uit een serie van drie die achtergronden beschrijven van de recent gepubliceerde richtlijnen voor de behandeling van chronische myeloïde leukemie. In dit artikel worden de aanbevelingen omtrent het stoppen van de TKI-behandeling en het beleid bij zwangerschap besproken. Tevens komen lopende en nieuwe studies aan de orde en worden de concrete adviezen uit de richtlijn gegeven.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:326–35)

Lees verder

Achtergronden bij de richtlijn voor de behandeling van chronische myeloïde leukemie anno 2018 Deel 2: Het belang van responsmijlpalen, monitoring en mutaties en de behandeling van gevorderde CML-fasen

NTVH - 2018, nummer 6, september 2018

dr. J.J.W.M. Janssen , dr. P.A.W. te Boekhorst , dr. W.E.F.M. Posthuma , dr. S.K. Klein , dr. M. Hoogendoorn , drs. T.T. de Waal , prof. dr. J.H.F. Falkenburg , prof. dr. B.J. Biemond , dr. B. van der Reijden , prof. dr. G.M.J. Bos , dr. E.J. Petersen , prof. dr. N.M.A. Blijlevens , dr. W.M. Smit , prof. dr. G.E.G. Verhoef , prof. dr. E. Vellenga , dr. N. Thielen , prof. dr. J.J. Cornelissen , prof. dr. G.J. Ossenkoppele , dr. P.E. Westerweel

samenvatting

Dit artikel is het tweede uit een serie van drie die achtergronden beschrijven van de recent gepubliceerde richtlijnen voor de behandeling van chronische myeloïde leukemie. In dit artikel worden achtereenvolgens het belang van responsmijlpalen en -monitoring, de relevantie van mutaties en het management ervan en de behandeling van acceleratiefase en blastencrisis besproken.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:276–84)

Lees verder