NTVH - jaargang 21, nummer 2, maart 2024
dr. A.J. Kwakernaak , dr. C.E. Rutten , dr. J.M. Zijlstra , dr. E.M.M. van Leeuwen , dr. A.E. Hak , prof. dr. T.W. Kuijpers , prof. dr. D. de Jong , dr. G.J. de Bree
Lymfoproliferatieve aandoeningen (LPD’s) ten gevolge van disregulatie van het immuunsysteem kunnen optreden bij patiënten met een primaire immuundeficiëntie (tegenwoordig aangeduid met ‘inborn errors of immunity’; IEI). Deze immuundisregulatie kan zich zeer variabel presenteren, onder meer in afwezigheid van opvallende infecties. Dit kan het tijdig herkennen van een onderliggende IEI lastig maken en studies tonen dan ook dat een diagnostisch ‘delay’ van vele jaren kan optreden. Het identificeren van een onderliggende IEI is van groot belang voor een vroegtijdige diagnose en adequate behandeling van zowel de LPD’s als van de IEI’s. In dit artikel worden aan de hand van drie LPD-patiënten de klinische en histopathologische signalen beschreven die kunnen wijzen op aanwezigheid van een onderliggende IEI. Daarnaast worden de achtergrond van IEI en de basisprincipes voor het stellen van een diagnose besproken. Tot slot wordt ingegaan op diagnostische en therapeutische immunologische mogelijkheden, zoals uitgebreide immuunfenotypering, gerichte therapie en stamceltransplantatie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:62–72)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
