dr. C.J.M. Halkes

Allogene stamceltransplantatie bij volwassen patiënten met een primaire immuundeficiëntie

SAMENVATTING

Primaire immuundeficiënties (PID) zijn een heterogene groep zeldzame, aangeboren, genetische afwijkingen van het immuunsysteem. Patiënten met een PID kunnen zich presenteren met ernstige infecties, auto-immuniteit, auto-inflammatoire manifestaties of beenmergfalen en hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een maligniteit. Een allogene stamceltransplantatie (allo-SCT) is de enige curatieve mogelijkheid. Bij kinderen met een ernstige PID is dit reeds de gouden standaard. De meeste volwassen patiënten met PID hebben een acceptabele kwaliteit van leven met ondersteunende behandeling met antimicrobiële profylaxe, immuunsuppressieve of immuunmodulerende therapie. Indien een patiënt ondanks intensieve therapie ernstige infecties of auto-immuungemedieerde problemen heeft, dan wel een secundaire maligniteit ontwikkelt, dient ook op volwassen leeftijd een allo-SCT te worden overwogen. In dit artikel worden vijf patiënten beschreven die op volwassen leeftijd een non-myeloablatieve allo-SCT hebben ondergaan in verband met ernstige PID. Voor de conditionering werd gebruikgemaakt van busulfan en fludarabine, met alemtuzumab als graft-versus-host-disease (GvHD)-profylaxe. Na de allo-SCT kon bij alle patiënten de immuunsuppressieve medicatie worden afgebouwd en zijn de infectieuze en auto-immuungemedieerde complicaties afgenomen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:73–9)

Langzaam progressief beenmergfalen als eerste uiting van een -kiembaanmutatie

SAMENVATTING

Specifieke kiembaanmutaties zijn geassocieerd met een predispositie voor myeloïde maligniteiten en beenmergfalen. Wij beschrijven een patiënt die op 50-jarige leeftijd werd gediagnosticeerd met een aplastische anemie. Zes jaar later ontwikkelde hij acute myeloïde leukemie (AML) en er bleek bij aanvullende diagnostiek sprake van een DEAD-Box Helicase 41 (DDX41)-kiembaanmutatie. Mutaties in het DDX41-gen zijn geassocieerd met een verhoogd risico op (pan)cytopenie en het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en AML. Deze casus illustreert dat ook bij pancytopenie op volwassen leeftijd zonder belaste familieanamnese een congenitale vorm van beenmergfalen of een familiaire predispositie voor myeloïde maligniteiten dient te worden overwogen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:347–50)

Samenvatting van de Nederlandse richtlijn voor de diagnostiek en behandeling van verworven aplastische anemie bij volwassenen

SAMENVATTING

Recentelijk is de NVvH-richtlijn ‘Aplastische anemie’ gepubliceerd. Deze richtlijn beoogt meer inzicht te geven in de diagnostiek, behandeling en follow-up van volwassen patiënten met verworven aplastische anemie. Daarnaast worden aanbevelingen gedaan voor immuunsuppressieve behandeling bij patiënten ≥60 jaar, zwangerschapswens na immuunsuppressieve behandeling en hoe om te gaan met de combinatie aplastische anemie en paroxysmale nocturnale hemoglobinurie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:20–5)

Telomeerziekte als oorzaak van beenmergfalen bij volwassenen

SAMENVATTING

Bij telomeerziekte is sprake van een versneld korter worden van telomeren dat wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen betrokken bij het onderhoud van telomeren. Verschijnselen kunnen zich zowel op de kinderleeftijd als op volwassen leeftijd manifesteren. De clinicus moet denken aan telomeerziekte bij beenmergfalen in combinatie met longfibrose, leverfibrose, solide tumoren, prematuur grijze haren of een familiegeschiedenis van cytopenie/aplastische anemie, acute myeloïde leukemie, myelodysplastisch syndroom of solide tumoren.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:203–7)

Ernstige aplastische anemie bij eosinofiele fasciitis

Samenvatting

Eosinofiele fasciitis kan geassocieerd zijn met hematologische ziekten zoals aplastische anemie. We beschrijven het voorkomen van deze zeldzame ziektebeelden bij 1 patiënt aan de hand van een casus en geven daarbij een overzicht van de literatuur.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:342–4)

Richtlijn ‘Diagnostiek en behandeling van verworven aplastische anemie bij volwassenen’

Samenvatting

De werkgroep Aplastische Anemie van de Nederlandse Vereniging voor Hematologie heeft de richtlijn ‘Diagnostiek en behandeling van verworven aplastische anemie bij volwassenen’ opgesteld. Deze richtlijn is een document met aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering, waar mogelijk berustend op de resultaten van wetenschappelijk onderzoek. In deze richtlijn wordt een antwoord geformuleerd op de volgende vragen:

1. Welke diagnostiek dient te worden ingezet bij verdenking op verworven aplastische anemie?
2. Hoe dienen de diagnostische parameters te worden geïnterpreteerd en wanneer is er een indicatie voor behandeling?
3. Wat is de meest geschikte eerstelijnsbehandeling bij patiënten met verworven aplastische anemie?
4. Wat zijn de mogelijkheden voor tweede- of derdelijnsbehandeling bij falen op of recidief na eerstelijnstherapie?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2013;10:201–13)

Eerstelijnsbehandeling met immuunsuppressieve therapie bij ernstige aplastische anemie: polyklonale antistoffen zijn niet zonder meer inwisselbaar

Samenvatting

Antithymocytenglobuline (ATG) leidt in combinatie met ciclosporine bij de meerderheid van patiënten met verworven aplastische anemie tot een complete remissie en vormt de standaard eerstelijnsbehandeling voor patiënten die niet in aanmerking komen voor een allogene stamceltransplantatie. Van oudsher wordt ATG gebruikt dat is verkregen door immunisatie van paarden met humane thymocyten. Sinds juni 2007 wordt het paard-ATG, dat in Europa werd gebruikt, niet meer geproduceerd en is in Nederland alleen ATG geregistreerd dat wordt geproduceerd door immunisatie van konijnen. Uit recent onderzoek is gebleken dat er duidelijke verschillen zijn tussen de verschillende soorten ATG voor wat betreft de effectiviteit bij de behandeling van ernstige aplastische anemie. Behandeling met konijn-ATG leidt in vergelijking tot paard-ATG tot een beduidend lager responspercentage. In dit overzichtsartikel wordt ingegaan op de verschillende studies en de situatie in Nederland.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:263–70)