Articles

Uw diagnose?

NTVH - jaargang 22, nummer 2, maart 2025

drs. J.T.T. Scholte , dr. C.M. Woolthuis , dr. A.B. Mulder , dr. K. Meijer

Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:

Een 41-jarige vrouw (blanco voorgeschiedenis) presenteerde zich met progressieve malaise, misselijkheid en hematomen. Bij labonderzoek door de huisarts was een diepe trombopenie vastgesteld. Klinisch werd een patiënte gezien met meerdere forse ecchymosen, puntbloedingen in de mond en bloedkorsten op de lippen. Bloedonderzoek toonde Hb 5,5 mmol/l, MCV 85 fL, trombocyten 4 x 109/l, PT 17,8 s, APTT 34 s, fibrinogeen 0,9 g/l, D-dimeer 38,241 μg/l, ADAMTS13-activiteit 108%, kreatinine 64 μmol/l, LDH 922 U/l en haptoglobine 1,6 g/l.

Wat is uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:81–3)

Lees verder

Maligniteit bij de moeder als nevenbevinding bij een chaotische NIPT

NTVH - jaargang 21, nummer 4, juni 2024

dr. T.E. Osinga , prof. dr. A.K.L. Reyners , dr. C.M. Woolthuis , drs. K. Bouman , dr. M.T.M. Franssen , dr. M. Bellido , prof. dr. J.A. Gietema

SAMENVATTING

De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een relatief nieuwe test waarbij maternaal bloed wordt gebruikt om chromosomale afwijkingen bij de foetus op te sporen. ‘Whole-genome sequencing’ van celvrij DNA (cfDNA) van maternaal bloed bevat zowel maternaal als placentair cfDNA, dat representatief is voor foetaal DNA. Bij ongeveer 0,03% van de zwangeren wordt een abnormaal NIPT-patroon gevonden met chromosomale afwijkingen die verdacht zijn voor een maternale maligniteit, wat inderdaad bij ongeveer een derde van de zwangeren met een NIPT met nevenbevindingen het geval blijkt te zijn. In dit artikel beschrijven we de nieuwe ‘leidraad vervolgdiagnostiek bij NIPT verdacht voor maligniteit’ en ons lokale protocol in het Universitair Medisch Centrum Groningen. We presenteren de diagnostiek en behandeling bij drie zwangeren bij wie een afwijkende NIPT met nevenbevindingen verdacht voor maligniteit werd gevonden. We leggen de diagnostiek in de casus naast de nieuwe leidraad en ons lokale protocol.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:171–6)

Lees verder