dr. C. Siemes

Een schaap in wolfskleren: ernstige foliumzuurdeficiëntie vermomd als trombotische trombocytopenische purpura

SAMENVATTING

Achtergrond: Directe antiglobulinetest (DAT)-negatieve hemolytische anemie kent een groot aantal oorzaken, waaronder trombotische trombocytopenische purpura (TTP). De diagnose TTP wordt bevestigd door aanwezigheid van een lage plasma-ADAMTS13-activiteit. Tot recent kon deze meting tot twee dagen duren. Omdat TTP resulteert in snel progressief orgaanfalen, moet veelal worden gestart met behandeling voordat de diagnose kan worden bevestigd. Casus: Een 39-jarige patiënte presenteerde zich met een diepe DAT-negatieve hemolytische anemie, trombopenie en fragmentocyten. Vanwege een hoge verdenking op TTP werd gestart met therapeutische plasmawisselingen, prednison en transfusie met erytrocytenconcentraten. Na twee dagen kwam een normale uitslag van de ADAMTS13-bepaling terug en werd de diagnose TTP verworpen. Haar anemie bleek uiteindelijk te berusten op een foliumzuurdeficiëntie door een gebrekkig dieet.

Conclusie: Een gestructureerde en complete analyse is essentieel om de oorzaak van hemolytische anemie vast te stellen. De aanwezigheid van fragmentocyten hoeft hierbij geen teken van trombotische microangiopathie of TTP te zijn, maar kan bijvoorbeeld ook worden veroorzaakt door foliumzuurdeficiëntie. Belangrijke aanwijzingen voor een onderliggende foliumzuurdeficiëntie bij deze patiënten zijn de aanwezigheid van een macrocytair bloedbeeld, meerdere vormafwijkingen in de bloeduitstrijk, laag reticulocytengetal en normaal bilirubine. Een snelle ADAMTS13-bepaling, die momenteel in Nederland binnen enkele uren kan worden uitgevoerd, had de verdenking op TTP kunnen weerleggen en nodeloze plasmaferese kunnen voorkomen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:137–42)

Lees verder

Meer dan alleen CML

SAMENVATTING

Chronische myeloïde leukemie (CML) gaat gepaard met een BCR-ABL1-translocatie, leidend tot het Philadelphia-chromosoom. Overige myeloproliferative aandoeningen (MPN’s) gaan frequent gepaard met janus-kinase 2 (JAK2), calreticuline (CALR) en trombopoëtinereceptor (MPL)-mutaties. Het gelijktijdig voorkomen van een BCR-ABL1-translocatie met een niet-BCR-ABL1-MPN-mutatie is zeldzaam, maar mogelijk prevalent bij 0,2–0,5% van de patiënten met een MPN, waardoor de clinicus hier toch alert op moet zijn. Dit gelijktijdig voorkomen kan zonder klinische uitingen gepaard gaan, maar regelmatig geeft dit verscheidene gemengde of op elkaar volgende myeloproliferatieve beelden. Hoewel er geen formele adviezen of richtlijnen bestaan voor dit gelijktijdig voorkomen van ziektes of genetische afwijkingen, lijkt behandeling regelmatig noodzakelijk door een combinatie of opeenvolging van MPN-gerichte therapieën. In deze casus beschrijven wij het diagnostisch en therapeutisch beloop van drie dergelijke patiënten met een BCR-ABL1-fusiegen en een JAK2-V617F-mutatie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:78–84)

Lees verder

Uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:197–9)

Lees verder