NTVH - jaargang 20, nummer 5, juli 2023
dr. M. Stevens-Kroef , dr. D. Olde Weghuis , dr. A. Hoischen , prof. dr. L.E.L.M. Vissers , dr. K. Neveling
‘Optical genome mapping’ (OGM) is een nieuwe veelbelovende techniek voor het aantonen van cytogenetische afwijkingen in het genoom, analoog aan karyotypering. Aan de hand van een labelpatroon (synoniem aan de ‘banden’ van karyotypering) in ultralange DNA-moleculen kunnen structurele varianten, zoals inserties en deleties, inversies, translocaties, maar ook aneuploïdien en ‘copy number’-afwijkingen worden opgespoord met een hogere resolutie dan karyotypering. Eén OGM-test kan hierbij drie conventionele testen (karyotypering, fluorescentie-in-situ-hybridisatie (FISH) en chromosomale ‘microarray’ (CMA)) vervangen, waardoor het laboratoriumproces drastisch wordt vereenvoudigd. Recente studies hebben aangetoond dat OGM niet alleen alle afwijkingen aantoont die ook met karyotypering, FISH en/of CMA worden gezien, maar ook afwijkingen beter in kaart brengt en zelfs additionele klinisch relevante afwijkingen kan opsporen. In dit artikel wordt de OGM-techniek beschreven en wordt ingegaan op de voor- en nadelen ten opzichte van de huidige cytogenetische technieken. Tevens wordt de toepassing van OGM bij hematologische maligniteiten getoond aan de hand van enkele voorbeelden.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:208–16)
Lees verderNTVH - 2017, nummer 7, october 2017
dr. L.I. Kroeze , dr. M.J. Stevens-Kroef , dr. S.A.J. Croockewit , dr. D. Olde Weghuis , dr. A. Eijkelenboom , dr. P.J.T.A. Groenen
Patiënten met chronische lymfatische leukemie (CLL) en TP53-afwijkingen (chromosoom 17p-afwijkingen en/of TP53-mutaties) hebben een zeer ongunstige prognose en lijken meer baat te hebben bij kinaseremmers dan bij eerstelijns(immuun)chemotherapie. Het is daarom van groot belang dat de groep CLL-patiënten met TP53-afwijkingen correct wordt geïdentificeerd. Er zijn verschillende technieken beschikbaar om TP53-afwijkingen te kunnen aantonen. De voor- en nadelen van diverse technieken worden in dit artikel beschreven. Tevens wordt een overzicht gegeven van de TP53-afwijkingen die worden gezien bij CLL-patiënten met behulp van een gevoelige ‘next-generation sequencing’ (NGS)-techniek gecombineerd met SNP-‘array’-technologie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:327–36)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
