NTVH - jaargang 22, nummer 3, mei 2025
drs. V. Hoving , drs. A.E. Donker , dr. S.E.M. Schols , prof. dr. D.W. Swinkels
IRIDA is een zeldzame, erfelijke ijzergebreksanemie, veroorzaakt door pathogene varianten in het TMPRSS6-gen, dat betrokken is bij de regulatie van hepcidine. Hepcidine speelt een cruciale rol in de ijzerhomeostase door de intestinale ijzerabsorptie te remmen en de afgifte van ijzer uit hoofdzakelijk macrofagen te beperken. Bij IRIDA is sprake van een verstoring in de hepcidinesynthese, wat resulteert in abnormaal hoge hepcidinespiegels in verhouding tot de hoeveelheid circulerend ijzer. Dit leidt tot een ijzerverdelingsstoornis, gekenmerkt door een tekort aan ijzer voor de erytropoëse (weerspiegeld door serumijzer en transferrinesaturatie), terwijl ijzervoorraden vaak voldoende zijn (weergegeven door ferritine). Kenmerkend voor IRIDA is dat orale ijzertherapie vaak nauwelijks of geen effect heeft en intraveneuze ijzertoediening slechts gedeeltelijk effect heeft. Tot op heden ontbreken evidencebased richtlijnen voor de behandeling van IRIDA, wat kan leiden tot zowel onder- als overbehandeling. In deze ‘Hoe behandel ik’ doen wij aanbevelingen voor de behandeling, gebaseerd op casusbeschrijvingen uit de literatuur en onze eigen expertise op basis van klinische ervaring in ons IJzerexpertisecentrum.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:127–35)
Lees verderNTVH - 2022, nummer 1, january 2022
drs. V. Hoving , drs. A.E. Donker , prof. dr. D.W. Swinkels , dr. S.E.M. Schols
Patiënten met ijzer-refractaire ijzergebreksanemie (IRIDA) hebben microcytaire bloedarmoede als gevolg van een ijzeropname- en verdelingsstoornis die niet goed reageert op orale ijzersuppletie. Patiënten zijn daarom afhankelijk van intraveneus ijzer met kans op ijzerstapeling. Een fase 2 open-label dosisescalatie-en dosisexpansiestudie in het Radboudumc gaat de veiligheid en tolerantie van een ALK2-remmer (KER-047) onderzoeken die de aanmaak van hepcidine onderdrukt bij IRIDA-patiënten.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:44-7)
Lees verderNTVH - 2016, nummer 4, june 2016
dr. R.A.P. Raymakers , drs. A.E. Donker , dr. L.Th. Vlasveld , prof. dr. D.W. Swinkels
Microcytaire anemie wordt zeer frequent gediagnosticeerd. Het overgrote deel van deze vorm van anemie wordt veroorzaakt door ijzergebrek door insufficiënte inname van ijzer of door bloedverlies. Indien er geen ijzergebrek wordt gevonden of er geen reactie is op orale ijzersuppletie, moet worden gezocht naar meer zeldzame oorzaken, zoals bijvoorbeeld stoornissen in de globinesynthese, de thalassemieën. Minder vaak voorkomend zijn microcytaire anemieën op basis van stoornissen in de ijzerstofwisseling en heemsynthese. De kennis over deze ziektebeelden is met name door het identificeren van mutaties in de diverse betrokken genen en eiwitten de laatste jaren sterk toegenomen. In dit artikel beschrijven we deze aandoeningen en bespreken we tevens casus van de 2 meest prevalente van deze ziektebeelden: ‘iron refractory iron deficiency anemia’ (IRIDA) door een defect in het TMPRSS6-gen en sideroblastaire anemie op basis van een defect in het ALAS2-gen. Kennis van deze aandoeningen voorkomt onnodige en soms belastende diagnostiek en heeft implicaties voor de therapie en prognose van de patiënt en zijn of haar familieleden.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:131–42)
Lees verderNTVH - 2015, nummer 3, april 2015
drs. K. Dautzenberg , drs. L.T. van Eijk , prof. dr. D.W. Swinkels , prof. dr. P. Pickkers
Redistributie van ijzer als gevolg van inflammatie-geïnduceerde hepcidineproductie staat centraal in de pathofysiologie van inflammatie-geïnduceerde anemie. Hoewel er in preklinisch onderzoek versc hillende therapieën worden ontwikkeld gericht op modulatie van hepcidine, was er tot voor kort nog geen antihepcidinetherapie beschikbaar voor toediening aan mensen. Lexaptepid, een antihepcidine Spiegelmer, is het eerste middel in zijn soort dat in studieverband aan mensen kan worden toegediend. In een ‘proof-of-concept’ toonden wij recentelijk aan dat het mogelijk is om het effect van inflammatie-geïnduceerde hepcidine op de ijzerhomeostase te antagoneren. Daarmee is farmacologische beïnvloeding van hepcidine als adjuvante therapie in de behandeling van inflammatie-geïnduceerde anemie een stap dichterbij gekomen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2015;12:88–93)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
