Articles

Uw diagnose?

NTVH - jaargang 21, nummer 7, oktober 2024

drs. D.P.M.S.M. Maas , dr. C.M. Mulders-Manders , dr. S.M.C. Langemeijer , prof. dr. F.L. van de Veerdonk , drs. E.M. Voorbrood , dr. W.A. Hobo , dr. S. van Dorp

Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:

CASUS

Een 69-jarige patiënt werd opgenomen op de afdeling Interne Geneeskunde in verband met een sinds een jaar bestaand onbegrepen inflammatoir beeld met recidiverende episodes met koorts en koude rillingen, nachtzweten, erythema nodosum, nagelafwijkingen en spierpijnen met ook zwakte van beide benen. Sinds ontstaan van deze klachten was hij ongeveer 26 kilogram afgevallen. Zijn voorgeschiedenis vermeldde onder andere een onlangs doorgemaakte pericarditis en pleuritis en verder angina pectoris, atriumfibrilleren en dubbelzijdige bronchiëctasieën. Bij lichamelijk onderzoek waren nu geen afwijkingen.

Wat is uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:349–51)

Lees verder

Je gaat het pas zien als je het door hebt: als ITP meer is dan alleen trombocytopenie

NTVH - 2019, nummer 1, january 2019

drs. E.C. de Weerd , dr. S.E.M. Schols , prof. dr. F.L. van de Veerdonk

SAMENVATTING

In dit artikel beschrijven we een casus van een jonge vrouw met trombocytopenie en een onbegrepen autoinflammatoir beeld bij wie de diagnose immuuntrombocytopenie (ITP) drie jaar voorafging aan de diagnose van een primaire immuundeficiëntie op basis van ‘cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4’ (CTLA-4)-deficiëntie. We beschrijven het klinische beeld van CTLA-4-deficiëntie, de hematologische uitingen hiervan (auto-immuuncytopenieën, hypogammaglobulinemie, benigne lymfoproliferatie, maligne lymfomen) en de mogelijke behandelingen. Ten slotte benoemen we het belang van het bepalen van gammaglobulines bij volwassen patiënten met ITP om deze en andere primaire immuundeficiënties, waarbij vaak hypogammaglobulinemie voorkomt, in de toekomst eerder te kunnen herkennen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:7–13)

Lees verder