NTVH - jaargang 21, nummer 4, juni 2024
dr. F. Atiq
Von-Willebrand-ziekte wordt gekenmerkt door te weinig of een abnormaal functionerende von-Willebrand-factor (VWF). Er is momenteel discussie gaande over de definitie van type 1 von-Willebrand-ziekte. Eerdere richtlijnen adviseerden dat patiënten met VWF-waarden <30 IU/dl gediagnosticeerd dienen te worden met type 1 von-Willebrand-ziekte, terwijl patiënten met een verhoogde bloedingsneiging en VWF-waarden van 30–50 IU/dl gediagnosticeerd dienen te worden met ‘low VWF’. De nieuwste ASH/ISTH/WFH/NHF-richtlijn stelde echter dat ook patiënten met VWF-waarden van 30–50 IU/dl én een verhoogde bloedingsneiging moeten worden beschouwd als type 1 von-Willebrand-ziekte. Het is tevens bekend dat VWF-waarden langzaam toenemen met de leeftijd. Het doel van dit onderzoek was daarom om de relatie tussen type 1 von-Willebrand-ziekte en ‘low VWF’ te verduidelijken in de context van leeftijdsgerelateerde toenames in VWF-waarden. Er zijn datasets gecombineerd van twee nationale cohortstudies: 162 patiënten met ‘low VWF’ uit het ‘Low VWF in Ireland Cohort’ (LoVIC) en 403 patiënten met type 1 von-Willebrand-ziekte uit de ‘Willebrand in the Netherlands’ (WiN)-studie. Concluderend tonen de bevindingen aan dat ‘low VWF’ geen afzonderlijke klinische of pathologische entiteit vormt. Het maakt daarentegen deel uit van een leeftijdsafhankelijk fenotype van type 1 von-Willebrand-ziekte. Samen hebben deze gegevens belangrijke implicaties voor de diagnose en subclassificatie van type 1 von-Willebrand-ziekte.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:177–82)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022
dr. F. Atiq
Op 16 maart 2022 promoveerde dr. Ferdows Atiq aan het Erasmus MC op zijn proefschrift getiteld ‘Von Willebrand disease; new insights in genotype, laboratory and clinical phenotype’, onder begeleiding van promotor prof. dr. F.W.G. Leebeek en copromotor dr. M.J.H.A. Kruip (beiden afdeling Hematologie, Erasmus MC). De belangrijkste bevindingen van zijn onderzoek worden hier besproken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:356–9)
