NTVH - 2020, nummer 1, february 2020
drs. F. Huisman , dr. P.A. Kramer , dr. O. Visser , dr. M.J. Wondergem
Philadelphia-negatieve myeloproliferatieve neoplasmata is een heterogene groep ziektebeelden waaronder polycythaemia vera, essentiële trombocythemie, prefibrotische myelofibrose en primaire myelofibrose vallen. Genoomonderzoeken hebben ‘driver’-mutaties (JAK2, MPL, CALR) ontdekt die leiden tot constitutionele activatie van de JAK-STAT-route en hierdoor tot ontstaan van myeloproliferatie.‘Non-driver’-mutaties zijn mutaties die additioneel voorkomen naast de ‘driver’-mutatie. De mutatiestatus is van invloed op het klinisch beloop en de prognose van de ziekte. Het aanwezig zijn van meerdere ‘high molecular risk’-mutaties is gerelateerd aan een hogere kans op leukemische transformatie en een slechtere overleving. Deze kennis vertaalt zich momenteel voorzichtig in behandeladviezen, waarbij verder onderzoek de nieuwe prognostische scores en behandelconsequenties zal moeten onderbouwen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:26–32)
Lees verderNTVH - 2018, nummer 1, january 2018
drs. F. Huisman , dr. P.A. Kramer , dr. H,Z. Flach , dr. O. Visser
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:40–1)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
