NTVH - 2016, nummer 6, september 2016
dr. F.N. van Leeuwen , dr. R.P. Kuiper , prof. dr. R. Pieters , prof. dr. P.M. Hoogerbrugge
De introductie van genoombrede analysemethoden, zoals genexpressie-‘arrays’, SNP-‘arrays’ en ‘whole genome sequencing’ (WGS), heeft de afgelopen jaren belangrijke nieuwe inzichten verschaft in de biologie van acute lymfatische leukemie (ALL). Naast kenmerkende translocaties resulterend in genfusies zoals ETV6-RUNX1, BCR-ABL1, en fusies met het MLL-gen, zijn inmiddels veel nieuwe, vaak kleinere, genafwijkingen geïdentificeerd. Sommige van deze afwijkingen, zoals deleties of mutaties in het IKZF-gen, zijn van groot belang voor de patiënt, omdat ze de kans op een recidief kunnen voorspellen en aldus bruikbaar zijn voor verdere risicostratificatie. Daarnaast is in de laatste 5 jaar veel kennis verkregen op het gebied van geactiveerde signaaltransductieroutes die bijdragen aan het ontstaan of de progressie van ALL. Voorbeelden hiervan zijn B-celreceptorsignalering, cytokinesignalering, RAS-MAP-kinasesignalering en hyperactivatie van specifieke (receptor)tyrosinekinases en hun effectoren. Deze geactiveerde kinaseroutes zijn van direct klinisch belang, omdat een aantal kinaseremmers die specifiek op deze signaleringsroutes ingrijpen, reeds gebruikt of getest worden voor andere indicaties. De verwachting is dat deze ontwikkelingen, die bij BCRABL1- positieve ALL reeds hebben geleid tot klinische toepassing van kinaseremmers, op korte termijn kunnen bijdragen aan een verdere verbetering van de behandeling van patiënten met ALL, zowel bij kinderen als volwassenen. Een snelle identificatie van deze specifieke subgroepen, al op het moment van diagnose, is hiervoor wenselijk.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:212–8)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
