Articles

Laboratoriumdiagnostiek van hemoglobinopathie: toelichting op de aanbeveling 2023

NTVH - jaargang 20, nummer 3, april 2023

dr. C.L. Harteveld , ir. H.A. Hendriks , dr. G. Ponjee , dr. J. Slomp

SAMENVATTING

Recentelijk werd de eerste Nederlandse Aanbeveling Hemoglobinopathie Laboratoriumdiagnostiek opgesteld door de leden van de werkgroep benigne hematologie van de Vereniging Hematologische Laboratoria. Deze aanbeveling ten behoeve van laboratoriumdiagnostiek naar hemoglobinopathie in de context van de Nederlandse situatie is gebaseerd op de ‘Recommendation’ gepubliceerd door een internationale werkgroep van experts op initiatief van de ‘European Molecular Genetics Quality Network’ (EMQN). De tekst van deze toelichting maakt geen deel uit van de aanbeveling. De leden van de Vereniging voor Hematologische Laboratoriadiagnostiek (VHL) hebben de Aanbeveling gelezen en zijn hiermee akkoord (zie link naar Aanbeveling: https://www.de-vhl.nl/upload/protocollen/hematologie/20221208_HbPaanbeveling_VHL.pdf).

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:92–9)

Lees verder

Beter en sneller onderscheid tussen het ‘pluis/niet-pluisgevoel’ bij microscopische differentiatie van het lymfoïde bloedbeeld

NTVH - jaargang 19, nummer 8, december 2022

drs. Z. Osmani MSc , dr. S. Duim , dr. R. Vicente-Steijn , J. Winkel BSc , dr. G. Ponjee

SAMENVATTING

Hoewel chronische lymfoproliferatieve aandoeningen kunnen worden waargenomen in het perifeer bloed door een volledig bloedbeeld en microscopische differentiatie, kan het vooralsnog lastig zijn afwijkende lymfocyten visueel te beoordelen. Flowcytometrische immuunfenotypering biedt binnen een dag uitsluitsel of een afwijkende lymfocytenpopulatie reactief of maligne is. Er is een stroomschema ontwikkeld voor kritische selectie van patiënten met (persisterende) lymfocytose voor flowcytometrische immuunfenotypering. Een selectie gebaseerd op hemocytometrische parameters, hematomorfologische en flowcytometrische criteria. Retrospectief onderzoek heeft de effectiviteit van het stroomschema in het opsporen van lymfoproliferatieve aandoeningen bij onbekende, met name huisartspatiënten, aangetoond. Hiervoor zijn 1.608 patiënten geïncludeerd, waarbij 21 patiënten werden geselecteerd voor flowcytometrische immuunfenotypering. Bij 17 patiënten werd een monoklonale B-celpopulatie gevonden in het perifeer bloed (positiefvoorspellende waarde van het stroomschema = 81%). Bij controle na zes maanden in het elektronisch patiëntendossier (EPD) van de overige 1.587 niet-geselecteerde patiënten bleek slechts één patiënt een lymfoproliferatieve maligniteit te hebben ontwikkeld (negatief-voorspellende waarde van het stroomschema = 99,9%). Dit onderzoek toont aan dat het stroomschema kan bijdragen aan vroege en snelle detectie van patiënten met een chronische lymfoproliferatieve aandoening. Hiermee is dit stroomschema van toegevoegde waarde voor de kliniek en de huisarts.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:366–71)

Lees verder

Irregulaire erytrocytenantistoffen geassocieerd met zeldzaam CHAPLE-syndroom

NTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022

dr. A.S. Cornelissen , dr. S. van der Marel , dr. P.W. Voorneveld , dr. G. Ponjee , dr. C.C. Folman , drs. J.S. Luken , prof. dr. M. de Haas

SAMENVATTING

Dit artikel beschrijft een casus van een patiënte bij wie irregulaire erytrocytenantistoffen werden aangetoond tegen een hoogfrequent antigeen (IFC) behorend bij het Cromer bloedgroepsysteem, gelegen op CD55 (‘decay accelerating factor’; DAF). Door de aanwezigheid van anti-IFC-antistoffen werd in deze casus een CD55-deficiëntie vastgesteld, die is geassocieerd met het zeldzame CHAPLE-syndroom (complementhyperactivatie, angiopathische trombose en ‘protein-losing’ enteropathie). Deze casus laat zien dat irregulaire erytrocytenantistoffen in sommige gevallen niet op zichzelf staan, maar een eerste aanwijzing kunnen zijn voor onderliggende pathologie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:342–6)

Lees verder