NTVH - 2018, nummer 5, july 2018
prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers , dr. M. Joosten , dr. B.J. Wouters , dr. H.B. Beverloo , prof. dr. P.J.M. Valk
In dit artikel zullen we aan de hand van twee casus en een update van de huidige literatuur het belang onderstrepen van het onderkennen van genetische predispositie van myeloïde maligniteiten. Doel is de hematoloog te voorzien van handvatten om te kunnen beoordelen wie in aanmerking komt voor diagnostiek naar onderliggende genetische predispositie, hoe diagnostiek wordt verricht en wat de mogelijke consequenties van de uitkomst hiervan zijn voor patiënt en familie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:208–17)
Lees verderNTVH - 2017, nummer 4, june 2017
drs. I.G.P. Geelen , prof. dr. P.J.M. Valk , dr. H.B. Beverloo , dr. J.J.W.M. Janssen , prof. dr. J.J. Cornelissen , dr. P.E. Westerweel
Genomische instabiliteit is een belangrijk onderliggend pathofysiologisch mechanisme bij chronische myeloïde leukemie (CML). Het leidt tot de vorming van het Philadelphia-chromosoom (Ph, t(9;22)(q34; q11)/BCR-ABL1) met verschillende breukpunten en variant translocaties, maar ook additionele chromosomale afwijkingen en mutaties in of buiten het BCR-ABL1-kinasedomein. Begrip van de diversiteit aan mogelijke chromosomale en moleculaire manifestaties bij CML is van belang voor de clinicus.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:162–70)
Lees verderNTVH - 2016, nummer 4, june 2016
drs. I.G.P. Geelen , prof. dr. J.J. Cornelissen , dr. P.A.W. te Boekhorst , drs. S.A.S. van der Bent , prof. dr. P.J.M. Valk , dr. H.B. Beverloo , drs. L. Makkus , dr. P.E. Westerweel
Deze casus betreft een 54-jarige man met B-symptomen, opvallende huidafwijkingen en een leukocytose met 23% basofielen en myeloïde voorlopers, waaronder 21% blasten. De diagnose chronische myeloïde leukemie (CML) in blastenfase werd gesteld. Hierbij was sprake van een leukemische huidinfiltratie, ‘major route’ additionele cytogenetische afwijkingen in verschillende subklonen, EVI1 overexpressie en een mutatie in RUNX1. Met tyrosinekinaseremmer-monotherapie werd een snelle en diepe remissie geïnduceerd, waarna de patiënt een allogene stamceltransplantatie kon ondergaan. In dit artikel bespreken wij de betekenis van de genoemde epifenomenen bij CML in gevorderd ziektestadium en therapeutische overwegingen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:143–8)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
