Articles

Diagnostiek en behandeling van de ziekte van Von Willebrand: toelichting op de richtlijn van 2024

NTVH - jaargang 21, nummer 6, september 2024

dr. L.F.D. van Vulpen , dr. I.C.L. Kremer Hovinga , dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen , prof. dr. F.W.G. Leebeek , prof. dr. H.C.J. Eikenboom

SAMENVATTING

Onlangs is de Nederlandse richtlijn voor diagnostiek en behandeling van de ziekte van Von Willebrand uit-gebracht. Waar dit voorheen een onderdeel was van de richtlijn ‘Diagnostiek en behandeling van hemofilie en aanverwante hemostasestoornissen’, is hiervoor nu een separate richtlijn opgesteld om recht te doen aan alle facetten van de diagnostiek en behandeling van de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte. De richtlijn is te vinden op de website van de Nederlandse Vereniging voor Hematologie (https://hematologienederland.nl). In dit artikel wordt een toelichting gegeven op deze richtlijn en worden de belangrijkste aanpassingen voor de praktijk besproken.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:253–7)

Lees verder

Inzichten in aangeboren trombocytenstoornissen verkregen uit de Trombocytopathie in Nederland (TiN)-studie

NTVH - jaargang 19, nummer 3, april 2022

M. Zivkovic MSc, dr. I.C.L. Kremer Hovinga , dr. M.W. Blaauwgeers , dr. M.J.H.A. Kruip , prof. dr. E.A.M. Beckers , dr. E. Coppens , prof. dr. J. Eikenboom , dr. K.P.M. van Galen , dr. R.Y.J. Tamminga , dr. M.H. Cnossen , drs. E.J. Huisman , dr. R.T. Urbanus , prof. dr. R.E.G. Schutgens

SAMENVATTING

Aangeboren trombocytenstoornissen zijn zeldzame aandoeningen die zich presenteren met een mucocutaan bloedingspatroon. De prevalentie van deze trombocytenstoornissen wordt waarschijnlijk onderschat, doordat bloedingen bij de meeste milde varianten pas optreden na trauma of operatieve ingrepen, waardoor de oorzaak niet of pas laat wordt onderkend. Om inzicht te krijgen in het beloop, de behandeling en de presentatie van trombocytenstoornissen in Nederland, is de nationale Trombocytopathie in Nederland (TiN)-studie geïnitieerd. Hierin worden op systematische wijze gegevens over bloedingsfenotype, kwaliteit van leven, diagnostiek en genetica verzameld van patiënten met een verdenking op een trombocytenstoornis. Resultaten uit de TiN-studie laten zien wat het effect van een bloedingsneiging door een trombocytenstoornis op kwaliteit van leven is en wat de aandachtspunten zijn tijdens de behandeling van deze chronische aandoeningen. Daarnaast zijn verschillende aspecten van het diagnostisch algoritme om tot een trombocytenstoornis te komen onderzocht. In dit overzichtsartikel worden de huidige bevindingen uit de TiN-studie samengevat en bediscussieerd.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:132–40)

Lees verder