NTVH - jaargang 21, nummer 8, december 2024
drs. P.G. Kemps , dr. F.J.S.H. Woei-A-Jin , dr. C. van den Bos , dr. J.A.M. van Laar , dr. S.H. Tonino , dr. A.G.S. van Halteren , HOVON-werkgroep Histiocytaire en Lymfocytaire Aandoeningen
Histiocytaire aandoeningen zijn een groep zeldzame hematologische ziekten die veelal worden gekarakteriseerd door somatische mutaties. Deze mutaties leiden in de meeste gevallen tot activatie van de MAPK-signaleringsroute of van receptor-tyrosinekinases. Omdat veel van deze genetische afwijkingen ook aanwezig zijn in veelvoorkomende vormen van kanker zijn er therapieën ontwikkeld die specifiek op deze overactieve kinases aangrijpen. Deze doelgerichte therapieën – bestaande uit remmers van MAPK-eiwitten of van andere kinases – worden steeds vaker ingezet bij de behandeling van patiënten met (ernstige en/of refractaire) histiocytosen, veelal op basis van ‘compassionate use’-programma’s. Vanuit de nieuwe HOVON-werkgroep voor histiocytaire en lymfocytaire aandoeningen hebben wij een retrospectieve studie verricht naar de uitkomsten van zes kinderen en 34 volwassenen met verschillende histiocytaire aandoeningen die zijn behandeld met BRAF-, MEKen/of ALK-remmers. Onze studie toont gunstige resultaten van deze doelgerichte therapieën, maar belicht ook enkele beperkingen, waaronder toxiciteit, de frequente noodzaak tot langdurige behandeling en neurodegeneratie ondanks behandeling met vemurafenib. Gezien BRAF- en MEK-remmers nog steeds niet zijn geregistreerd voor de behandeling van histiocytosen door de ‘European Medicines Agency’, roepen de resultaten van onze studie op tot een gezamenlijk actieplan om deze effectieve therapieën beter toegankelijk te maken. Daarnaast benadrukken we de noodzaak van uitgebreide moleculaire analyse, adequate stadiëring en nauwgezette controle van patiënten, mede gezien volwassen patiënten met histiocytosen een hoger risico hebben op het ontwikkelen van additionele hematologische maligniteiten.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:375–83)
Lees verderNTVH - 2016, nummer 5, july 2016
dr. A.G.S. van Halteren , dr. J.A.M. van Laar , dr. C. van den Bos
Langerhanscelhistiocytose (LCH) is een zeldzame ziekte die zich op alle leeftijden en in allerlei vormen kan presenteren. De ziekte wordt van oudsher gezien als een inflammatoire aandoening, die wordt veroorzaakt door 1 of meerdere ophopingen van afwijkend gedifferentieerde histiocyten, die, net als dendritische cellen, monocyten en macrofagen, behoren tot het mononucleaire fagocytaire systeem, wat zijn oorsprong heeft in het myeloïde compartiment van het beenmerg. De voor LCH karakteristieke inflammatoire gebieden worden LCH-laesies genoemd. Recentelijk is er meer duidelijkheid gekomen over de pathogenese van deze weinig bekende ziekte. In dit overzichtsartikel worden de nieuwste etiologische inzichten samengevat. Daarnaast worden de huidige richtlijnen voor diagnose en behandeling van LCH uiteengezet en wordt kort stilgestaan bij recente ontwikkelingen betreffende de toepassing van nieuwe therapeutische mogelijkheden.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:174–81)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
