drs. J.D.E. de Rooij

De moleculaire ontrafeling van acute myeloïde leukemie op de kinderleeftijd

Samenvatting

Acute leukemie is de meest voorkomende maligniteit bij kinderen. Vijftien tot 20% van de kinderen met leukemie wordt gediagnosticeerd met acute myeloïde leukemie (AML). In de meeste gevallen is de leukemie de novo ontstaan, maar het kan ook het gevolg zijn van een onderliggende ziekte. De diagnostiek bestaat uit de combinatie van morfologie, cytochemie, immuunfenotypering en moleculair genetisch onderzoek. De laatste decennia is de overlevingskans van kinderen met AML fors verbeterd als gevolg van intensieve therapieprotocollen, geoptimaliseerde risicostratificatie en een verbetering in de ondersteunende zorg. Ongeveer 70% van de kinderen overleeft de ziekte na behandeling met de huidige therapie. Bij 30–40% van de patiënten ontstaat een recidief en is er een hoge frequentie (5–10%) van overlijden door acute en latere toxiciteit van de behandeling. Om de behandeling verder te kunnen optimaliseren is het belangrijk om de leukemogenese te begrijpen. AML is een zeer heterogene groep van aandoeningen, wat zich onder andere uit in veel verschillende (combinaties van) moleculaire afwijkingen die in de leukemiecellen worden gevonden. De overlevingskans is afhankelijk van deze moleculaire afwijkingen. Met de komst van nieuwe genoombrede studies worden de onderliggende afwijkingen steeds beter in kaart gebracht en huidig onderzoek richt zich op het ontwikkelen van leukemiecelspecifieke, en daarmee patiëntspecifieke, behandeling op basis van deze afwijkingen om de overlevingskans te verhogen en toxiciteit te reduceren. Om dit te bereiken voor een zeldzame ziekte als AML op de kinderleeftijd is zowel nationale als internationale bundeling van krachten van cruciaal belang.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:206–14)

Lees verder