dr. J.F.M. Pruijt

Hereditair hyperferritinemie-cataractsyndroom

Samenvatting

Wij presenteren een casus van een 19-jarige patiënt met in de voorgeschiedenis een heterozygote alfathalassemie. In de anamnese was er sprake van vermoeidheid gedurende anderhalf jaar. Lichamelijk onderzoek liet geen afwijkingen zien. In het bloedonderzoek was sprake van een hemoglobinegehalte van 9,8 mmol/l, ‘mean corpuscular volume’ van 79 fl, ferritine van 1.400 µg/l, een ijzerbindingscapaciteit van 86 µmol/l, transferrine van 3,4 g/l en een ijzerverzadiging van 11%. Initieel werd de diagnose ‘secundaire ijzerstapeling’ gesteld, waarop verschillende flebotomieën werden uitgevoerd, met het ontstaan van een ferriprieve anemie als gevolg. Een negatieve ijzerkleuring van het beenmerg en het ontbreken van mutaties in het HFE-gen sloten ijzerstapeling uit. Gezien deze bevindingen werd een zeldzame aandoening vermoed, genaamd ‘hereditaire hyperferritinemie-cataractsyndroom’ (HHCS). Bij DNA-diagnostiek werd een heterozygote puntmutatie (c.-160A>G) in het ‘ferritin light-chain’ (FTL)-gen gevonden, welke de diagnose HHCS bevestigde. De patiënt werd verwezen naar de oogarts die bilateraal cataract constateerde. HHCS is een autosomale dominante overervende ziekte met, behoudens bilateraal juveniel cataract, geen klinische symptomen of consequenties. Het is belangrijk HHCS tijdig te onderscheiden, zodat onnodige diagnostiek en flebotomieën kunnen worden voorkomen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:65–70)