dr. J. Leuvenink

Uw diagnose?

Een 78-jarige man, met in de voorgeschiedenis onder andere een herseninfarct, presenteerde zich op de Eerste Harthulp met pijn op de borst. De pijn was sinds enkele weken continu aanwezig, straalde uit naar de kaken en nam toe bij minimale inspanning. Bij uitvragen van tractus anamnese viel op dat er sinds enkele weken sprake was van nachtzweten en drie kilo gewichtsverlies, mogelijk ten gevolge van slechte eetlust. Verder waren er geen aanwijzingen voor macroscopisch bloedverlies.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:238–9)

Lees verder

Uw diagnose?

Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:
Een 70-jarige man werd opgenomen op de verpleegafdeling Hematologie in verband met sinds enkele maanden progressieve rugpijn en algehele malaise. Er bleek sprake van acute nierinsufficiëntie zonder dialyse-indicatie, normocytaire anemie, hypercalciëmie en verhoogd totaaleiwit. Opvallend was dat er ook 26% plasmacellen werden gevonden in het perifere bloed.

Wat is uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:128–30)

Lees verder

Uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:240–1)

Lees verder

Uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:249–50)

Lees verder

Uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:372–3)

Lees verder

Uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2013;10:156–7)

Lees verder

Hereditair hyperferritinemie-cataractsyndroom

Samenvatting

Wij presenteren een casus van een 19-jarige patiënt met in de voorgeschiedenis een heterozygote alfathalassemie. In de anamnese was er sprake van vermoeidheid gedurende anderhalf jaar. Lichamelijk onderzoek liet geen afwijkingen zien. In het bloedonderzoek was sprake van een hemoglobinegehalte van 9,8 mmol/l, ‘mean corpuscular volume’ van 79 fl, ferritine van 1.400 µg/l, een ijzerbindingscapaciteit van 86 µmol/l, transferrine van 3,4 g/l en een ijzerverzadiging van 11%. Initieel werd de diagnose ‘secundaire ijzerstapeling’ gesteld, waarop verschillende flebotomieën werden uitgevoerd, met het ontstaan van een ferriprieve anemie als gevolg. Een negatieve ijzerkleuring van het beenmerg en het ontbreken van mutaties in het HFE-gen sloten ijzerstapeling uit. Gezien deze bevindingen werd een zeldzame aandoening vermoed, genaamd ‘hereditaire hyperferritinemie-cataractsyndroom’ (HHCS). Bij DNA-diagnostiek werd een heterozygote puntmutatie (c.-160A>G) in het ‘ferritin light-chain’ (FTL)-gen gevonden, welke de diagnose HHCS bevestigde. De patiënt werd verwezen naar de oogarts die bilateraal cataract constateerde. HHCS is een autosomale dominante overervende ziekte met, behoudens bilateraal juveniel cataract, geen klinische symptomen of consequenties. Het is belangrijk HHCS tijdig te onderscheiden, zodat onnodige diagnostiek en flebotomieën kunnen worden voorkomen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:65–70)

Lees verder