NTVH - jaargang 21, nummer 2, maart 2024
drs. A.L. Kreuger , dr. H. Jolink , dr. C.J.M. Halkes , dr. P.A. von dem Borne , prof. dr. J.H. Veelken , prof. dr. A.C. Lankester , dr. J.M-L. Tjon
Primaire immuundeficiënties (PID) zijn een heterogene groep zeldzame, aangeboren, genetische afwijkingen van het immuunsysteem. Patiënten met een PID kunnen zich presenteren met ernstige infecties, auto-immuniteit, auto-inflammatoire manifestaties of beenmergfalen en hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een maligniteit. Een allogene stamceltransplantatie (allo-SCT) is de enige curatieve mogelijkheid. Bij kinderen met een ernstige PID is dit reeds de gouden standaard. De meeste volwassen patiënten met PID hebben een acceptabele kwaliteit van leven met ondersteunende behandeling met antimicrobiële profylaxe, immuunsuppressieve of immuunmodulerende therapie. Indien een patiënt ondanks intensieve therapie ernstige infecties of auto-immuungemedieerde problemen heeft, dan wel een secundaire maligniteit ontwikkelt, dient ook op volwassen leeftijd een allo-SCT te worden overwogen. In dit artikel worden vijf patiënten beschreven die op volwassen leeftijd een non-myeloablatieve allo-SCT hebben ondergaan in verband met ernstige PID. Voor de conditionering werd gebruikgemaakt van busulfan en fludarabine, met alemtuzumab als graft-versus-host-disease (GvHD)-profylaxe. Na de allo-SCT kon bij alle patiënten de immuunsuppressieve medicatie worden afgebouwd en zijn de infectieuze en auto-immuungemedieerde complicaties afgenomen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:73–9)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022
drs. I.N. Lommerse , prof. dr. P.J.M. Valk , dr. C.J.M. Halkes , drs. L. Hardi , prof. dr. J.H. Veelken , dr. J.M-L. Tjon
Specifieke kiembaanmutaties zijn geassocieerd met een predispositie voor myeloïde maligniteiten en beenmergfalen. Wij beschrijven een patiënt die op 50-jarige leeftijd werd gediagnosticeerd met een aplastische anemie. Zes jaar later ontwikkelde hij acute myeloïde leukemie (AML) en er bleek bij aanvullende diagnostiek sprake van een DEAD-Box Helicase 41 (DDX41)-kiembaanmutatie. Mutaties in het DDX41-gen zijn geassocieerd met een verhoogd risico op (pan)cytopenie en het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en AML. Deze casus illustreert dat ook bij pancytopenie op volwassen leeftijd zonder belaste familieanamnese een congenitale vorm van beenmergfalen of een familiaire predispositie voor myeloïde maligniteiten dient te worden overwogen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:347–50)
Lees verderNTVH - 2020, nummer 1, february 2020
dr. J.M-L. Tjon , dr. M.R. de Groot , dr. S.M. Langemeijer , dr. R.A.P. Raymakers , dr. E.L. Meijer , dr. T.J.F. Snijders , prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers , dr. C.J.M. Halkes
Recentelijk is de NVvH-richtlijn ‘Aplastische anemie’ gepubliceerd. Deze richtlijn beoogt meer inzicht te geven in de diagnostiek, behandeling en follow-up van volwassen patiënten met verworven aplastische anemie. Daarnaast worden aanbevelingen gedaan voor immuunsuppressieve behandeling bij patiënten ≥60 jaar, zwangerschapswens na immuunsuppressieve behandeling en hoe om te gaan met de combinatie aplastische anemie en paroxysmale nocturnale hemoglobinurie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:20–5)
Lees verderNTVH - 2017, nummer 9, april 2017
dr. J.M-L. Tjon
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
