Articles

Telomeerziekte als oorzaak van beenmergfalen bij volwassenen

NTVH - 2018, nummer 5, july 2018

drs. J. Rozenberg , dr. C.J.M. Halkes , prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers

SAMENVATTING

Bij telomeerziekte is sprake van een versneld korter worden van telomeren dat wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen betrokken bij het onderhoud van telomeren. Verschijnselen kunnen zich zowel op de kinderleeftijd als op volwassen leeftijd manifesteren. De clinicus moet denken aan telomeerziekte bij beenmergfalen in combinatie met longfibrose, leverfibrose, solide tumoren, prematuur grijze haren of een familiegeschiedenis van cytopenie/aplastische anemie, acute myeloïde leukemie, myelodysplastisch syndroom of solide tumoren.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:203–7)

Lees verder

Ernstige aplastische anemie bij eosinofiele fasciitis

NTVH - 2016, nummer 8, december 2016

drs. J. Rozenberg , dr. C.J.M. Halkes , drs. L.C.J. te Boome

Samenvatting

Eosinofiele fasciitis kan geassocieerd zijn met hematologische ziekten zoals aplastische anemie. We beschrijven het voorkomen van deze zeldzame ziektebeelden bij 1 patiënt aan de hand van een casus en geven daarbij een overzicht van de literatuur.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:342–4)

Lees verder