NTVH - jaargang 20, nummer 7, oktober 2023
dr. J.W. Uzorka , drs. L. Hardi , dr. E.V. Planken , drs. W.C.E. den Hartog , dr. T.W.H. Flinsenberg
In dit artikel wordt een casus beschreven van een patiënt die aanvankelijk in remissie was van multipel myeloom en zich presenteerde met een tumor in de pancreas. Uit pathologisch onderzoek bleek sprake van een extramedullair plasmacytoom – een ongebruikelijke lokalisatie. In aanvulling op deze casus zal nader worden ingegaan op de huidige inzichten in de pathofysiologie en behandeling van het refractair/’ relapsing’ multipel myeloom met extramedullaire ziekte.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:335–40)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 5, juli 2023
drs. R.P. Kayser , drs. S.F. Haj Mohammad , drs. L. Hardi , dr. P.A. von dem Borne
Chronische neutrofiele leukemie (CNL) is een zeer zeldzame myeloproliferatieve neoplasie, waarbij de aanwezigheid van een ‘colony stimulating factor 3 receptor’ (CSF3R)-mutatie een belangrijk diagnostisch criterium vormt. CNL wordt, naast de veelvoorkomende CSF3R-mutatie, gekenmerkt door een verhoogd aantal neutrofiele granulocyten in het perifere bloed, afwezigheid van tekenen van dysplasie en de aanwezigheid van <10% myeloïde voorlopercellen. Ondanks diverse behandelmogelijkheden is er tot op heden geen richtlijn voor de behandeling van deze aandoening en is de prognose slecht. Onder de meest voorkomende doodsoorzaken valt transformatie tot acute myeloïde leukemie (AML). Welke mutaties de drijvende kracht zijn achter deze transformatie in CNL is echter tot op heden niet bekend, maar wel van belang voor de prognose en eventuele nieuwe therapieën.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:235–40)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 2, maart 2023
I.C.M. Hoogslag , S.C. van Es , drs. L. Hardi , A. Lorsheyd
Een 64-jarige vrouw presenteert zich met progressieve dyspnoe d’effort en pericardvocht. Echocardiografisch is sprake van een tamponnade en blijkt sprake van een grote massa in het rechteratrium, dat zich uitbreidt in de vrije wand van het rechterventrikel, dwars door de tricuspidalisklepring en andere anatomische grenzen. CT-thorax-abdomen met contrast bevestigt de tumormassa met betrokkenheid van zowel het pericard, intraluminale uitbreiding alsmede aankleuring van enkele pathologische lymfeklieren. Een biopt van een van deze pathologische lymfeklieren toont een diffuus grootcellig B-cellymfoom. Cardiale tumoren zijn een zeldzame en heterogene groep tumoren, significant meer veroorzaakt door secundaire maligniteiten. De betrokkenheid van de tricuspidalisklep, waardoor ernstige tricuspidalisklepinsufficiëntie, en de snelle resolutie na start van tumorgerichte chemotherapie maken deze casus bijzonder. Betrokkenheid van het rechteratrium is typisch, maar de hartkleppen raken meestal niet betrokken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:76–9)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022
drs. I.N. Lommerse , prof. dr. P.J.M. Valk , dr. C.J.M. Halkes , drs. L. Hardi , prof. dr. J.H. Veelken , dr. J.M-L. Tjon
Specifieke kiembaanmutaties zijn geassocieerd met een predispositie voor myeloïde maligniteiten en beenmergfalen. Wij beschrijven een patiënt die op 50-jarige leeftijd werd gediagnosticeerd met een aplastische anemie. Zes jaar later ontwikkelde hij acute myeloïde leukemie (AML) en er bleek bij aanvullende diagnostiek sprake van een DEAD-Box Helicase 41 (DDX41)-kiembaanmutatie. Mutaties in het DDX41-gen zijn geassocieerd met een verhoogd risico op (pan)cytopenie en het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en AML. Deze casus illustreert dat ook bij pancytopenie op volwassen leeftijd zonder belaste familieanamnese een congenitale vorm van beenmergfalen of een familiaire predispositie voor myeloïde maligniteiten dient te worden overwogen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:347–50)
Lees verderNTVH - 2021, nummer 7, october 2021
drs. L. van der Straten , dr. M.D. Levin , dr. H.P.J. Visser , dr. E.J.F.M. de Kruijf , dr. E. van der Spek , dr. M. van der Klift , dr. W.E.F.M. Posthuma , dr. D.E. Issa , dr. E.R. van Bladel , dr. J. Schreurs , dr. H.M. van der Straaten , dr. E.M.G. Jacobs , dr. M. Hoogendoorn , drs. L. Hardi , dr. H.R. Koene , dr. M. Oosterveld , dr. Y. Sandberg , dr. N. Durdu-Rayman , dr. R. van der Griend , dr. K. Kleinen , dr. I. Verpoorte , dr. L. Laterveer , dr. S. Kersting , dr. G.D. te Raa , dr. R. Mous , prof. dr. A.P. Kater
De CLL17/HOVON500-studie is ontwikkeld om te be-studeren of een tijdelijke behandeling met venetoclax plus obinutuzumab of met ibrutinib plus venetoclax vergelijkbaar is met de werkzaamheid van ibrutinib-monotherapie als continue therapie met betrek-king tot progressievrije overleving (PFS) bij patiënten met niet eerder behandelde chronische lymfatische leukemie (CLL).
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2021;18:328-33)
Lees verderNTVH - 2020, nummer 2, march 2020
drs. P.A.F. Geerts , dr. C. Siemes , prof. dr. N.M.A. Blijlevens , drs. L. Hardi , drs. H. de Lil , dr. B.A. van der Reijden , dr. C. Homburg , dr. J.B. de Kok
Chronische myeloïde leukemie (CML) gaat gepaard met een BCR-ABL1-translocatie, leidend tot het Philadelphia-chromosoom. Overige myeloproliferative aandoeningen (MPN’s) gaan frequent gepaard met janus-kinase 2 (JAK2), calreticuline (CALR) en trombopoëtinereceptor (MPL)-mutaties. Het gelijktijdig voorkomen van een BCR-ABL1-translocatie met een niet-BCR-ABL1-MPN-mutatie is zeldzaam, maar mogelijk prevalent bij 0,2–0,5% van de patiënten met een MPN, waardoor de clinicus hier toch alert op moet zijn. Dit gelijktijdig voorkomen kan zonder klinische uitingen gepaard gaan, maar regelmatig geeft dit verscheidene gemengde of op elkaar volgende myeloproliferatieve beelden. Hoewel er geen formele adviezen of richtlijnen bestaan voor dit gelijktijdig voorkomen van ziektes of genetische afwijkingen, lijkt behandeling regelmatig noodzakelijk door een combinatie of opeenvolging van MPN-gerichte therapieën. In deze casus beschrijven wij het diagnostisch en therapeutisch beloop van drie dergelijke patiënten met een BCR-ABL1-fusiegen en een JAK2-V617F-mutatie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:78–84)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
