Articles

Identificeren van hoogrisico-CLL-patiënten via analyse van TP53: de meerwaarde van ‘next-generation sequencing’ en SNP-‘array’

NTVH - 2017, nummer 7, october 2017

dr. L.I. Kroeze , dr. M.J. Stevens-Kroef , dr. S.A.J. Croockewit , dr. D. Olde Weghuis , dr. A. Eijkelenboom , dr. P.J.T.A. Groenen

SAMENVATTING

Patiënten met chronische lymfatische leukemie (CLL) en TP53-afwijkingen (chromosoom 17p-afwijkingen en/of TP53-mutaties) hebben een zeer ongunstige prognose en lijken meer baat te hebben bij kinaseremmers dan bij eerstelijns(immuun)chemotherapie. Het is daarom van groot belang dat de groep CLL-patiënten met TP53-afwijkingen correct wordt geïdentificeerd. Er zijn verschillende technieken beschikbaar om TP53-afwijkingen te kunnen aantonen. De voor- en nadelen van diverse technieken worden in dit artikel beschreven. Tevens wordt een overzicht gegeven van de TP53-afwijkingen die worden gezien bij CLL-patiënten met behulp van een gevoelige ‘next-generation sequencing’ (NGS)-techniek gecombineerd met SNP-‘array’-technologie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:327–36)

Lees verder

TET2-mutaties en klonale evolutie bij myeloïde maligniteiten

NTVH - 2016, nummer 7, october 2016

dr. L.I. Kroeze

Samenvatting

Op 7 juli 2016 promoveerde mw. drs. L.I. Kroeze aan de Radboud Universiteit Nijmegen op haar promotieonderzoek getiteld ‘Het ontrafelen van de (epi)genetische defecten in myeloïde maligniteiten’, onder begeleiding van promotor prof. dr. J.H. Jansen en copromotor dr. B.A. van der Reijden. Haar proefschrift bestaat uit twee delen. In de eerste hoofdstukken is onderzoek gedaan naar mutaties in het gen TET2, vervolgens is de klonale evolutie bij patiënten met myelodysplastisch syndroom in kaart gebracht. Hieronder zijn de belangrijkste bevindingen van het onderzoek weergegeven.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:296–8)

Lees verder