dr. L.Th. Vlasveld

Xanthomatose als een cutane uiting van Waldenström macroglobulinemie

SAMENVATTING

Xanthomatose in associatie met M-proteïne producerende B-celmaligniteiten is een zeldzame maar bekende entiteit. Met name het xanthoma planum en necrobiotische xanthogranuloma worden sterk geassocieerd met multipel myeloom en Waldenström macroglobulinemie. De pathofysiologie is onvoldoende opgehelderd, maar fagocytose van een complex van lipiden en het M-porteïne lijkt het meest waarschijnlijk. Xanthomen reageren mogelijk op behandeling van onderliggende ziekte. Bij patiënten die een xanthoma planum of een necrobiotische xanthomagranuloma ontwikkelen is aanvullend onderzoek naar een hematologische maligniteit geïndiceerd.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:32–6)

De betekenis van interleukine-6 (IL-6) bij het ontstaan van anemie en trombocytose bij een patiënt met ziekte van Waldenström

SAMENVATTING

We presenteren een patiënt met meerdere episodes van ziekteactiviteit van een lymfoplasmacytair lymfoom (LPL) gekarakteriseerd door verhoogde IgM-spiegels en constitutionele klachten, anemie en trombocytose in samenhang met hypoalbuminemie en verhoogde spiegels van C-reactief proteïne (CRP), ferritine en interleukine-6 (IL-6). Het cytokine IL-6 speelt mogelijk een cruciale rol in de ontwikkeling en het biologisch gedrag van de LPL als gevolg van autocriene en paracriene activiteit. Deze casus illustreert dat anemie bij LPL het gevolg kan zijn van een door IL-6 veroorzaakte inflammatoire reactie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:294-8)

Erytrocytose door testosterongebruik in de sportschool

SAMENVATTING

Een sportschoolbezoeker presenteert zich met erytrocytose door testosterongebruik. Testosteron leidde tot stijging van de erytropoëtine (epo)-spiegel en daling van het ijzerregulerend eiwit hepcidine. Toediening van testosteron leidt tot toegenomen erytropoëse door een direct effect van testosteron op de erytroïde voorlopercel, waarbij de door androgenen geïnduceerde verhoogde serum-epo-concentratie een additief effect heeft. Het indirecte remmend effect op het hepcidine resulteert in een toegenomen beschikbaarheid van ijzer voor de erytroïde cel met toegenomen ijzerincorporatie door de erytroïde cel.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:249-53)

Uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:135–6)

Een patiënte met trombocytose met zowel een mutatie als een deletie 5q

SAMENVATTING

Wij presenteren een 72-jarige patiënte met trombocytose waarbij zowel een JAK2-mutatie als deletie 5q werd gevonden. Een van de verschillende subtypen van het myelodysplastisch syndroom is het 5q- syndroom. Binnen dit syndroom is een nog niet binnen de WHO geclassificeerde subgroep patiënten met zowel een JAK2-mutatie als een deletie 5q. De trombo-embolische en behandelconsequenties zijn nog onduidelijk. De klinische presentatie bij deze entiteit omvat macrocytaire anemie en trombocytose en er is een gunstige prognose. Behandeling met lenalidomide is succesvol gebleken bij het geïsoleerd 5q- syndroom en lijkt een interessante rol te kunnen spelen in de aanwezigheid van beide genetische afwijkingen. Hierbij is in ‘case reports’ een hematologische en klinische verbetering beschreven, waarbij interessant genoeg zowel de deletie 5q als de JAK2-mutatie verdwijnt.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:410–4)

Polycythemia vera maskeert pernicieuze anemie

SAMENVATTING

Bij myeloproliferatieve neoplasie (MPN) zoals polycythemia vera (PV) wordt vaak een verhoogd vitamine B12 gevonden door verhoogde productie van haptocorrine in de myeloïde cellen. We presenteren een 81-jarige patiënte met hypothyreoïdie en PV bij wie naar aanleiding van gewichtsverlies en algemene achteruitgang door de rapportage van een normale vitamine B12-concentratie een vitamine B12-deficientie door een auto-immuungastritis werd overwogen. Het tekort aan metabool actief vitamine B12 werd bevestigd door een verhoogd serumhomocysteïne en -methylmalonzuur. Atrofische auto-immuungastritis werd vastgesteld bij gastroscopie, histologisch onderzoek van de maagbiopten en het aantonen van antistoffen tegen de pariëtale cellen. Door het betrekken van specifieke patiëntkarakteristieken, in dit geval de aanwezigheid van een myeloproliferatieve ziekte en hypothyreoïdie, werd bij deze patiënte de diagnose pernicieuze anemie gesteld, hoewel een normale vitamine B12-concentratie deze diagnose niet deed vermoeden.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:182–6)

Een patiënt met ‘high-count’ monoklonale B-cellymfocytose zonder SF3B1-mutatie en een myelodysplastisch syndroom met ringsideroblasten met een SF3B1-mutatie

SAMENVATTING

Wij beschrijven een 87-jarige man bij wie sprake is van zowel een ‘high-count’ monoklonale B-cellymfo-cytose (MBL) als een myelodysplastisch syndroom met ringsideroblasten (MDS-RS). Beide neoplasieën zijn geassocieerd met een mutatie in het SF3B1-gen dat codeert voor een kerncomponent van het spliceosoom. Vooral bij MDS-RS is er een duidelijke associatie tussen de aanwezigheid van de SF3B1-mutatie en het ontstaan van MDS-RS en derhalve is dit in de recent gereviseerde WHO-classificatie opgenomen in de criteria voor MDS-RS. Bij de patiënt werd de SF3B1-mutatie wel in de myeloïde cellijn, maar niet in de lymfatische cellen aangetoond. Er is derhalve geen aanwijzing dat de twee maligniteiten klonaal aan elkaar gerelateerd zijn.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:288–91)