dr. L.Th. Vlasveld

Lokale doorgroei van een marginalezonelymfoom naar het centrale zenuwstelsel

Samenvatting

Marginalezonelymfomen (MZL) behoren tot de indolente B-cellymfomen. Deze lymfomen dissemineren zelden naar het centrale zenuwstelsel (CZS). Wij beschrijven een 75-jarige man met een stadium IV MZL met als voornaamste lokalisatie een grote buccale massa met sterkpositieve anti-ENA- en anti-SS-A-antistoffen. Na de eerste kuur met rituximab en bendamustine (R-benda) presenteerde hij zich met verwardheid, koorts en een pijnlijk rode zwelling in het door lymfoom aangedane gebied, met hoofdpijn en rechtszijdige krachtsvermindering. De klachten verdwenen snel na behandeling met breedspectrumantibiotica en hoge dosis corticosteroïden. In de liquor werden naast T-cellen ook monoklonale B-cellen aangetoond. De MRI toonde meningeale aankleuring, waarbij het lymfoom via de laterale wand van de sinus maxillaris en mogelijk via de fissura orbitalis superior naar de meningen was doorgegroeid zonder destructie van de ossale structuren. De R-benda werd aangevuld met intrathecale methotrexaatinjecties (it-MTX). Wegens intolerantie werd deze behandeling na 3 R-benda- en 6 it-MTX-toedieningen gestaakt. Na 6 maanden follow-up was de patiënt klachtenvrij met een klinische remissie van zowel de buccale lokalisatie van het MZL als van de meningeale lokalisatie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:190–4)

Microcytaire anemie door aangeboren aandoeningen van de ijzerstofwisseling of de heemsynthese

Samenvatting

Microcytaire anemie wordt zeer frequent gediagnosticeerd. Het overgrote deel van deze vorm van anemie wordt veroorzaakt door ijzergebrek door insufficiënte inname van ijzer of door bloedverlies. Indien er geen ijzergebrek wordt gevonden of er geen reactie is op orale ijzersuppletie, moet worden gezocht naar meer zeldzame oorzaken, zoals bijvoorbeeld stoornissen in de globinesynthese, de thalassemieën. Minder vaak voorkomend zijn microcytaire anemieën op basis van stoornissen in de ijzerstofwisseling en heemsynthese. De kennis over deze ziektebeelden is met name door het identificeren van mutaties in de diverse betrokken genen en eiwitten de laatste jaren sterk toegenomen. In dit artikel beschrijven we deze aandoeningen en bespreken we tevens casus van de 2 meest prevalente van deze ziektebeelden: ‘iron refractory iron deficiency anemia’ (IRIDA) door een defect in het TMPRSS6-gen en sideroblastaire anemie op basis van een defect in het ALAS2-gen. Kennis van deze aandoeningen voorkomt onnodige en soms belastende diagnostiek en heeft implicaties voor de therapie en prognose van de patiënt en zijn of haar familieleden.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:131–42)

‘Pure white cell aplasia’ succesvol behandeld met intraveneuze immuunglobuline en rituximab: een case report en literatuuroverzicht

Samenvatting

‘Pure white cell aplasia’ (PWCA) is een zeldzame hematologische aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van myelocyten en myeloïde voorlopercellen in het beenmerg. Het is niet bekend of de onderliggende immunologische stoornis een humorale of cellulaire etiologie heeft. Ook de resultaten van de toegepaste behandelstrategieën hebben geen overtuigende bijdrage kunnen leveren aan het inzicht in de pathogenese van PWCA. Wij presenteren een 85-jarige patiënte met PWCA, die aanvankelijk niet reageerde op prednison en ciclosporine, maar wel in remissie kwam na behandeling met hoge dosis intraveneuze immuunglobuline en rituximab. Deze casus ondersteunt de theorie van een humorale etiologie van dit ziektebeeld.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:149–52)

Polyomavirus hemorragische cystitis bij een patiënt met B-CLL en autoimmuuntrombopenie

Samenvatting

Bij gezonde personen veroorzaken polyomavirussen zelden klinisch relevante symptomen, maar bij patiënten met een gestoorde weerstand kunnen polyomavirusinfecties aanleiding geven tot ernstige ziektebeelden. Hemorragische cystitis wordt vooral beschreven bij hiv-geïnfecteerde en transplantatiepatiënten. De klinische presentatie bij andere patiënten is echter zelden beschreven.

Een 64-jarige patiënt met chronische lymfatische leukemie (CLL) en auto-immuuntrombopenie, waarvoor langdurige behandeling met prednison, fludarabine en rituximab, liet ernstige macroscopische hematurie zien. Typische ‘decoy’-cellen werden bij cytologisch onderzoek gezien, waarbij BK- en JC-polyomavirus werd gedetecteerd met behulp van de PCR. Kortom, deze patiënt had een polyomavirus hemorragische cystitis.

Bij CLL-patiënten kan door langdurige behandeling met prednison voor ITP, gevolgd door behandeling met fludarabine en rituximab, een ernstige immuungecompromitteerde status ontstaan die aanleiding kan geven tot polyomavirus hemorragische cystitis.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:326–30)