dr. M. Bellido

Maligniteit bij de moeder als nevenbevinding bij een chaotische NIPT

SAMENVATTING

De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een relatief nieuwe test waarbij maternaal bloed wordt gebruikt om chromosomale afwijkingen bij de foetus op te sporen. ‘Whole-genome sequencing’ van celvrij DNA (cfDNA) van maternaal bloed bevat zowel maternaal als placentair cfDNA, dat representatief is voor foetaal DNA. Bij ongeveer 0,03% van de zwangeren wordt een abnormaal NIPT-patroon gevonden met chromosomale afwijkingen die verdacht zijn voor een maternale maligniteit, wat inderdaad bij ongeveer een derde van de zwangeren met een NIPT met nevenbevindingen het geval blijkt te zijn. In dit artikel beschrijven we de nieuwe ‘leidraad vervolgdiagnostiek bij NIPT verdacht voor maligniteit’ en ons lokale protocol in het Universitair Medisch Centrum Groningen. We presenteren de diagnostiek en behandeling bij drie zwangeren bij wie een afwijkende NIPT met nevenbevindingen verdacht voor maligniteit werd gevonden. We leggen de diagnostiek in de casus naast de nieuwe leidraad en ons lokale protocol.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:171–6)

Lees verder

Nieuwe eerstelijnsbehandelingen en behandeldoelen voor CLL in breder perspectief

SAMENVATTING

Met de komst van BTK- en BCL2-remmers (BTKi en BCL2i) zijn er nu verschillende eerstelijnsbehandelmogelijkheden voor patiënten met chronische lymfatische leukemie (CLL) zonder TP53-mutatie of -deletie. In de ons omringende landen heeft eerstelijnsbehandeling met de BCL2i venetoclax als 12 maanden durende therapie in combinatie met obinutuzumab (VenO) of met een BTKi tot aan progressie of intolerantie de voorkeur, vanwege vermeende betere uitkomsten ten opzichte van chemo-immuuntherapie (CIT). Die superioriteit betreft vooral een langere progressievrije overleving (PFS), terwijl ook de toxiciteit lager zou zijn. In Nederland vinden we dat het toepassen van nieuwe middelen in eerste lijn nuancering behoeft, met name ten aanzien van de interpretatie van de studie-uitkomsten in patiëntperspectief. Voor patiënten wegen de volgende factoren zwaar: 1) zo lang mogelijk leven met zo min mogelijk hinder van ziekte en behandeling en 2) zekerheid over effectieve vervolgbehandelingen bij ziekteprogressie. Een langere PFS na eerste lijn komt niet per definitie tegemoet aan deze patiëntperspectieven. Ook blijkt er geen verschil in incidentie van ernstige bijwerkingen tussen behandeling met CIT of de BTKi ibrutinib of VenO behoudens een geringe hogere incidentie van infecties en MDS/AML met fludarabine-cyclofosfamide-rituximab (FCR). Tot op heden is het effect op de uiteindelijke levensverwachting van het overslaan van CIT in de eerste lijn onzeker, wegens het ontbreken van lange follow-upgegevens van studies waarbij met nieuwe middelen werd gestart, terwijl hierover wel kennis is na eerstelijns-CIT. Concluderend stellen we dat het goed nieuws is voor CLL-patiënten dat hun behandelmogelijkheden met de komst van BTKi en BCL2i zijn uitgebreid, maar dat de meerwaarde van deze nieuwe middelen in de eerste lijn op dit moment onvoldoende vaststaat.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:195–207)

Lees verder

Samenvatting van de Nederlandse richtlijnen voor B-PLL en T-PLL

SAMENVATTING

De HOVON-werkgroep CLL heeft recentelijk voor zowel B- als T-prolymfocytaire leukemieën een richtlijn gemaakt. Prolymfocytaire leukemieën zijn zeldzame aandoeningen met veelal een agressief beloop. De twee subtypen bestaan uit B-celprolymfocytenleukemie (B-PLL) en T-celprolymfocytenleukemie (T-PLL). Gezien de zeldzaamheid van beide ziekten kan de diagnose een uitdaging zijn. Deze richtlijn kan de te volgen diagnostiek en behandeling hiervan vergemakkelijken.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2021;18:353–8)

Lees verder

Richtlijn voor diagnostiek en behandeling van chronische lymfatische leukemie/ kleincellig lymfocytair lymfoom

SAMENVATTING

In dit artikel worden de meest recente ontwikkelingen bij de behandeling van chronische lymfatische leukemie (CLL) besproken. Tevens worden adviezen gegeven over ‘supportive care’ bij nieuwe doelgerichte middelen en de behandeling van CLL-gerelateerde complicaties.

Lees verder

HOVON 141: een prospectieve, multicentrische, gerandomiseerde fase 2-studie omtrent ibrutinib en venetoclax bij fitte en niet-fitte patiënten met een creatinineklaring ≥30 ml/min en recidiverende of refractaire chronische lymfatische leukemie (RR-CLL) met of zonder TP53-afwijkingen

SAMENVATTING

De HOVON 141-studie (ook wel de ‘Vision Trial’ in de Nordic CLL study group genoemd) is ontwikkeld om te evalueren of behandeling met venetoclax en ibrutinib (VI) bij fitte en niet-fitte patiënten met recidiverende of refractaire chronische lymfatische leukemie (RR-CLL) kan leiden tot MRD-negativiteit en zodoende langdurige remissie kan bewerkstelligen. Het primaire eindpunt is progressievrije overleving op 27 maanden, voor de groep die is gerandomiseerd tot het stoppen van de behandeling.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:87–91)

Lees verder

HOVON 140: een prospectieve, multicentrische, gerandomiseerde fase 3-studie omtrent de effectiviteit van standaard chemo-immuuntherapie (FCR/BR) versus rituximab en venetoclax (RVe) versus obinutuzumab (GA101) en venetoclax (GVe) versus obinutuzumab en ibrutinib en venetoclax (GIVe) bij fitte patiënten met onbehandelde chronische lymfatische leukemie (CLL) zonder del(17p) of TP53-mutatie

SAMENVATTING

De HOVON 140 (de GA101 Ibrutinib ABT101 (GAIA)-studie) is ontwikkeld om te evalueren of chemo-immuuntherapie (FCR/BR) in de eerstelijnsbehandeling van fitte patiënten met chronische lymfatische leukemie kan worden vervangen door gerichte therapie met venetoclax (en ibrutinib) in combinatie met anti-CD20-antistoffen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:390–4)

Lees verder