Articles

Hoe behandel ik: fulminante auto-immuun hemolytische anemie

NTVH - jaargang 20, nummer 8, december 2023

drs. S. van Benthum , drs. F.V.M. Mulder , dr. D. Evers , dr. L. Oosten , dr. M. Jalink , dr. S.J. Bernelot-Moens , dr., ir. D. van de Kerkhof , dr. M.J. Cruijsen , prof. dr. E.A.M. Beckers , prof. dr. M. de Haas , dr. J.M.I. Vos

SAMENVATTING

Auto-immuun hemolytische anemie (AIHA) is een zeldzaam en heterogeen ziektebeeld gekarakteriseerd door afbraak van erytrocyten door warme en/of koude autoantistoffen. AIHA kan zich fulminant presenteren met diepe transfusiebehoeftige anemie, IC-opname en zelfs overlijden tot gevolg. Dit artikel beschrijft een casus van een fulminante AIHA, die aanvankelijk moeizaam reageerde op ingestelde therapie en waarbij ernstig nierfalen en trombose optrad. De hindernissen bij diagnostiek en behandeling worden beschreven. Daarnaast presenteren wij een stappenplan voor het management van patiënten met fulminante AIHA.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:393–9)

Lees verder

Verworven ziekte van Von Willebrand bij mantelcellymfoom

NTVH - 2020, nummer 2, march 2020

drs. D.P.M.S.M. Maas , dr. B.A.P. Laros-van Gorkom , drs. S. Gianotten , dr. M.J. Cruijsen , dr. W.L. van Heerde , dr. M.R. Nijziel

SAMENVATTING

Wij beschrijven een zeldzame casus van een patiënt met verworven ziekte van Von Willebrand geassocieerd met een mantelcellymfoom. Een 61-jarige man presenteerde zich met een sinds enkele maanden bestaande bloedingsneiging. Bij lichamelijk onderzoek werden initieel geen afwijkingen gevonden, met name geen pathologische lymfadenopathie of splenomegalie. Bij aanvullend laboratoriumonderzoek waren Von-Willebrand-factorantigeen (VWF:Ag) en factor VIII-activiteit (FVIII:C) laag (respectievelijk 0,31 IU/ml en 0,43 IU/ml). Ristocetine-cofactor-activiteit (VWF:RCo) was 0,09 IU/ml en collageenbindingactiviteit 0,10 IU/ml. VWF:RCo/VWF:Ag-ratio was 0,29. De RIPA-uitslag vertoonde geen afwijking, maar de hoogmoleculaire VWF-multimeren waren afwezig. De diagnose ‘ziekte van Von Willebrand type 2A’ werd gesteld. Er kon echter geen oorzakelijke genetische variatie worden aangetoond. Bij mengproeven werden geen remmers tegen VWF of factor VIII gevonden. Enkele maanden later werd bij lichamelijk onderzoek subtiele pathologische cervicale, axillaire en inguïnale lymfadenopathie vastgesteld. Dit werd bevestigd bij aanvullend CT-onderzoek. Bij beenmergonderzoek werd een klonale B-celpopulatie gevonden, passend bij een mantelcellymfoom. Behandeling met chemo-immuuntherapie resulteerde in een goede remissie van de lymfadenopathie, een snelle afname van de bloedingsproblemen en een complete normalisatie van FVIII:C, VWF:Ag en VWF:RCo. De diagnose ‘verworven ziekte van Von Willebrand’ kan niet worden verworpen bij negatieve mengproeven en het niet detecteren van autoantistoffen tegen VWF. De zeer heterogene pathogenese van verworven ziekte van Von Willebrand maakt het noodzakelijk om een uitgebreide analyse te verrichten naar de onderliggende oorzaak.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:73–7)

Lees verder

Een ander zicht: het Bing-Neel-syndroom

NTVH - 2019, nummer 8, november 2019

dr. T.A.M. Claushuis , dr. M.J. Cruijsen , dr. M.R. Nijziel

SAMENVATTING

Het Bing-Neel-syndroom is een zeldzame manifestatie van de ziekte van Waldenström gekenmerkt door een lokalisatie van lymfoplasmacytaire cellen in het centraal zenuwstelsel. De klinische symptomen zijn divers en kunnen lastig te onderscheiden zijn van andere manifestaties van de ziekte van Waldenström, zoals hyperviscositeit en neuropathie. MRI is maar bij 80–90% van de patiënten afwijkend. Door de zeldzaamheid van dit syndroom ontbreekt bewijs voor de beste behandelmogelijkheid, maar recentelijk zijn meer gegevens beschikbaar gekomen over het gebruik van ibrutinib.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:396–400)

Lees verder