Articles

Integrale diagnostiek waarbij de conventionele methoden worden gecombineerd met genetische en moleculaire diagnostiek leidt tot snellere diagnose van zeldzame maligniteiten in de kinderhemato-oncologie

NTVH - jaargang 21, nummer 3, mei 2024

dr. M. Luesink , drs. S. Tas , dr. L. Kester , dr. S. Nierkens , dr. V. de Haas

SAMENVATTING

Integrale diagnostiek, waarbij conventionele methoden als cytomorfologie en flowcytometrie worden gecombineerd met moleculaire en genetische diagnostiek, maakt het mogelijk om de juiste kinderhemato-oncologische diagnose te stellen. In deze casus komt het belang van deze diagnose naar voren voor een jongen met een zeldzame agressieve maligniteit. Gezien de presentatie met zowel lymfoïde als myeloïde kenmerken, is de conventionele diagnostiek ontoerijkend. Dankzij snelle moleculaire en genetische diagnostiek, gericht op bekende onderliggende mutaties, is het mogelijk om snel de juiste diagnose te stellen. Hierdoor kon op tijd een individueel therapeutisch plan worden opgesteld. De prognose van deze jongen is aanzienlijk verbeterd door snel de oncologische behandeling gericht te intensiveren en aansluitend een stamceltransplantatie te verrichten. Daarnaast geeft dit ‘case report’ inzicht in de gangbare genetische diagnostiek voor hematologische maligniteiten in het Prinses Máxima Centrum.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:143–8)

Lees verder

Genexpressiederegulatie bij acute myeloïde leukemie: oorzaken, gevolgen en therapeutische relevantie

NTVH - 2014, nummer 3, april 2014

dr. M. Luesink

Samenvatting

Op 24 juni 2013 promoveerde mw. drs. M. Luesink aan de Radboud Universiteit Nijmegen op haar promotieonderzoek, getiteld ‘Gene expression deregulation in acute myeloid leukemia – causes, consequences, and therapeutic relevance’, onder begeleiding van promotores dhr. prof. dr. J.H. Jansen en dhr. prof. dr. T.J.M. de Witte, en copromotor dhr. dr. B.A. van der Reijden. Hieronder zijn de belangrijkste bevindingen van het onderzoek weergegeven.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:134–6)

Lees verder