NTVH - jaargang 21, nummer 8, december 2024
dr. S.F.B.J. Mennens , dr. E. van der Spek , dr., ir. J. Ruinemans-Koerts , dr. M.M.G.J. van Borren
We presenteren een patiënte bij wie het risico bestond op misdiagnose op basis van pseudohypercalciëmie. Onderzoeksresultaten duidden op een monoklonaal paraproteïne, 50% monoklonale plasmacellen in het beenmerg en hypercalciëmie, maar geen osteolytische botlaesies. Vervolgonderzoek toonde pseudohypercalciëmie aan, met verhoogd totaalcalcium in plasma, maar normaal geïoniseerd calcium: een discrepantie veroorzaakt door calciumbinding aan het monoklonaal paraproteïne (bevestigd door aanvullende laboratoriumexperimenten). Dientengevolge werd de patiënte gediagnostiseerd met ‘smouldering’ myeloom. Na 900 dagen werd vanwege aanwezigheid van botlaesies behandeling voor myeloom gestart. Als gevolg hiervan daalde het monoklonaal paraproteïne en verdween de pseudohypercalciëmie. Deze casus illustreert dat geïoniseerd calcium gemeten zou moeten worden bij monoklonale gammopathieën om misdiagnose te vermijden.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:397–403)
Lees verderNTVH - 2012, nummer 2, march 2012
drs. M.J.A. Kamps , dr. M.M.G.J. van Borren , dr. J. Leuvenink , dr. J.F.M. Pruijt
Wij presenteren een casus van een 19-jarige patiënt met in de voorgeschiedenis een heterozygote alfathalassemie. In de anamnese was er sprake van vermoeidheid gedurende anderhalf jaar. Lichamelijk onderzoek liet geen afwijkingen zien. In het bloedonderzoek was sprake van een hemoglobinegehalte van 9,8 mmol/l, ‘mean corpuscular volume’ van 79 fl, ferritine van 1.400 µg/l, een ijzerbindingscapaciteit van 86 µmol/l, transferrine van 3,4 g/l en een ijzerverzadiging van 11%. Initieel werd de diagnose ‘secundaire ijzerstapeling’ gesteld, waarop verschillende flebotomieën werden uitgevoerd, met het ontstaan van een ferriprieve anemie als gevolg. Een negatieve ijzerkleuring van het beenmerg en het ontbreken van mutaties in het HFE-gen sloten ijzerstapeling uit. Gezien deze bevindingen werd een zeldzame aandoening vermoed, genaamd ‘hereditaire hyperferritinemie-cataractsyndroom’ (HHCS). Bij DNA-diagnostiek werd een heterozygote puntmutatie (c.-160A>G) in het ‘ferritin light-chain’ (FTL)-gen gevonden, welke de diagnose HHCS bevestigde. De patiënt werd verwezen naar de oogarts die bilateraal cataract constateerde. HHCS is een autosomale dominante overervende ziekte met, behoudens bilateraal juveniel cataract, geen klinische symptomen of consequenties. Het is belangrijk HHCS tijdig te onderscheiden, zodat onnodige diagnostiek en flebotomieën kunnen worden voorkomen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:65–70)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
