NTVH - jaargang 19, nummer 5, juli 2022
dr. E.J.M. Bertrums , prof. dr. C.M. Zwaan , dr. A. Buijs , prof. dr. M.M. van den Heuvel-Eibrink , dr. B.F. Goemans
Bij zuigelingen met myeloïde hyperproliferatie bestaat de differentiaaldiagnose, naast goedaardige oorzaken, uit Downsyndroom (DS)-gerelateerde transiënte abnormale myelopoëse (TAM), acute myeloïde leukemie (AML) en juveniele myelomonocytaire leukemie (JMML). In zeldzame gevallen komt echter ook een niet-DS-gerelateerde vorm van transiënte leukemie voor, genaamd infantiele myeloproliferatieve ziekte (IMZ). Deze zeldzame aandoening is moeilijk te herkennen, waardoor juiste diagnose en behandelingskeuze een uitdaging zijn. De juiste diagnose is belangrijk, omdat bij IMZ, net zoals bij TAM, vaak een afwachtend beleid voldoende is. Bij AML is echter intensieve chemotherapie noodzakelijk. In een recentelijk gepubliceerde richtlijn worden de diagnostische stappen en behandelmogelijkheden voor zuigelingen met een myeloïde hyperproliferatie beschreven. Het stroomdiagram, ontwikkeld op basis van literatuur, bijeengebrachte casus en internationale expertconsensus geeft advies over de juiste (moleculaire) diagnostiek en behandeling van individuele patiënten, uiteenlopend van een afwachtend beleid tot intensieve behandeling. Hierbij is het belangrijk om, naast lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek, ook genetisch onderzoek te verrichten naar zowel somatische als constitutionele aberraties die kunnen passen bij IMZ of acute leukemie. Multidisciplinaire samenwerking tussen onder andere kinderoncologen, morfologen en klinisch genetici is essentieel.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:205–10)
Lees verderNTVH - 2014, nummer 5, july 2014
dr. A.C.H. de Vries , dr. A.M. Aalbers , dr. V.H.J. van der Velden , prof. dr. C.M. Zwaan , prof. dr. M.M. van den Heuvel-Eibrink
Myelodysplastisch syndroom (MDS) bij kinderen is een zeldzame aandoening. Recent onderzoek laat zien dat de pathogenese van MDS en de distributie van subtypen op de kinderleeftijd anders is dan die van MDS bij volwassenen. Tot voor kort was hematopoëtische stamceltransplantatie de enige curatieve behandelingsmogelijkheid, maar momenteel komen er nieuwe behandelingen beschikbaar die mogelijk resulteren in een betere overleving en verminderde toxiciteit. In dit artikel wordt een overzicht gegeven van de nieuwste inzichten met betrekking tot MDS op de kinderleeftijd.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:199–205)
Lees verderNTVH - 2014, nummer 5, july 2014
prof. dr. M.M. van den Heuvel-Eibrink , drs. J.D.E. de Rooij , prof. dr. C.M. Zwaan
Acute leukemie is de meest voorkomende maligniteit bij kinderen. Vijftien tot 20% van de kinderen met leukemie wordt gediagnosticeerd met acute myeloïde leukemie (AML). In de meeste gevallen is de leukemie de novo ontstaan, maar het kan ook het gevolg zijn van een onderliggende ziekte. De diagnostiek bestaat uit de combinatie van morfologie, cytochemie, immuunfenotypering en moleculair genetisch onderzoek. De laatste decennia is de overlevingskans van kinderen met AML fors verbeterd als gevolg van intensieve therapieprotocollen, geoptimaliseerde risicostratificatie en een verbetering in de ondersteunende zorg. Ongeveer 70% van de kinderen overleeft de ziekte na behandeling met de huidige therapie. Bij 30–40% van de patiënten ontstaat een recidief en is er een hoge frequentie (5–10%) van overlijden door acute en latere toxiciteit van de behandeling. Om de behandeling verder te kunnen optimaliseren is het belangrijk om de leukemogenese te begrijpen. AML is een zeer heterogene groep van aandoeningen, wat zich onder andere uit in veel verschillende (combinaties van) moleculaire afwijkingen die in de leukemiecellen worden gevonden. De overlevingskans is afhankelijk van deze moleculaire afwijkingen. Met de komst van nieuwe genoombrede studies worden de onderliggende afwijkingen steeds beter in kaart gebracht en huidig onderzoek richt zich op het ontwikkelen van leukemiecelspecifieke, en daarmee patiëntspecifieke, behandeling op basis van deze afwijkingen om de overlevingskans te verhogen en toxiciteit te reduceren. Om dit te bereiken voor een zeldzame ziekte als AML op de kinderleeftijd is zowel nationale als internationale bundeling van krachten van cruciaal belang.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:206–14)
Lees verderNTVH - 2012, nummer 5, july 2012
drs. E.A. Coenen , dr. B.V. Balgobind , prof. dr. R. Pieters , prof. dr. C.M. Zwaan , prof. dr. M.M. van den Heuvel-Eibrink
Bij 15–20% van de kinderen met acute myeloïde leukemie (AML) wordt een translocatie gevonden waarbij het ‘mixed-lineage leukemia’ (MLL)-gen op chromosoom 11q23 is betrokken. In dit overzichtsartikel geven we een samenvatting over de etiologie, biologie en klinische karakteristieken van deze patiënten. De afgelopen jaren is duidelijk geworden dat MLL-herschikte AML bij kinderen een heterogeen ziektebeeld is, waarbij de prognose afhankelijk is van translocatiepartner, leeftijd, leukocytengetal en additionele cytogenetische afwijkingen. Wij concluderen dat het voor optimale stratificatie van de behandeling noodzakelijk is de translocatiepartner te kennen. Verder onderzoek is vereist naar de achterliggende biologische oorzaken van de prognostische verschillen tussen patiënten met verschillende translocatiepartners.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:177–85)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
