NTVH - 2019, nummer 8, november 2019
P.C.J. de Jong , dr. L.Th. Vlasveld
Wij presenteren een 72-jarige patiënte met trombocytose waarbij zowel een JAK2-mutatie als deletie 5q werd gevonden. Een van de verschillende subtypen van het myelodysplastisch syndroom is het 5q- syndroom. Binnen dit syndroom is een nog niet binnen de WHO geclassificeerde subgroep patiënten met zowel een JAK2-mutatie als een deletie 5q. De trombo-embolische en behandelconsequenties zijn nog onduidelijk. De klinische presentatie bij deze entiteit omvat macrocytaire anemie en trombocytose en er is een gunstige prognose. Behandeling met lenalidomide is succesvol gebleken bij het geïsoleerd 5q- syndroom en lijkt een interessante rol te kunnen spelen in de aanwezigheid van beide genetische afwijkingen. Hierbij is in ‘case reports’ een hematologische en klinische verbetering beschreven, waarbij interessant genoeg zowel de deletie 5q als de JAK2-mutatie verdwijnt.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:410–4)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
