NTVH - 2014, nummer 1, january 2014
dr. P.F.H. Franck , dr. P.W. Wijermans
Hemolytische anemieen met een membraandefect zijn meestal mild van aard. Het stellen van de diagnose is lastig met behulp van gangbare hemolyseparameters. De toepassing van de ektacytometer vereenvoudigt dit aanmerkelijk. Aan de hand van de typische vervormbaarheidscurves van de erytrocyten worden de verschillende hemolytische anemieen eenduidig vastgesteld. Andere specifieke diagnostische bepalingen zijn ongevoelig of niet discriminerend genoeg voor de verschillende membraanstoornissen. Mutaties binnen hereditaire sferocytose (HS) zijn veelvuldig, vaak uniek en diffuus verdeeld over meerdere membraaneiwitten, waaronder ankyrine, band 3, α- en β-spectrine en proteine 4.2. De mutaties binnen hereditaire elliptocytose (HE) en hereditaire pyropoikilocytose (HPP) zijn relatief makkelijk te vinden, aangezien zij voornamelijk aan de uiteinden van α- en β-spectrine voorkomen. Voor ‘Southeast Asian’-ovalocytose (SAO) is slechts 1 mutatie in band 3 bekend. Bij hereditaire stomatocytose (HSt) is een aantal mutaties bekend in eiwitten die betrokken zijn bij het ionentransport over de membraan.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:13–21)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
