NTVH - jaargang 21, nummer 2, maart 2024
dr. A.J. Kwakernaak , dr. C.E. Rutten , dr. J.M. Zijlstra , dr. E.M.M. van Leeuwen , dr. A.E. Hak , prof. dr. T.W. Kuijpers , prof. dr. D. de Jong , dr. G.J. de Bree
Lymfoproliferatieve aandoeningen (LPD’s) ten gevolge van disregulatie van het immuunsysteem kunnen optreden bij patiënten met een primaire immuundeficiëntie (tegenwoordig aangeduid met ‘inborn errors of immunity’; IEI). Deze immuundisregulatie kan zich zeer variabel presenteren, onder meer in afwezigheid van opvallende infecties. Dit kan het tijdig herkennen van een onderliggende IEI lastig maken en studies tonen dan ook dat een diagnostisch ‘delay’ van vele jaren kan optreden. Het identificeren van een onderliggende IEI is van groot belang voor een vroegtijdige diagnose en adequate behandeling van zowel de LPD’s als van de IEI’s. In dit artikel worden aan de hand van drie LPD-patiënten de klinische en histopathologische signalen beschreven die kunnen wijzen op aanwezigheid van een onderliggende IEI. Daarnaast worden de achtergrond van IEI en de basisprincipes voor het stellen van een diagnose besproken. Tot slot wordt ingegaan op diagnostische en therapeutische immunologische mogelijkheden, zoals uitgebreide immuunfenotypering, gerichte therapie en stamceltransplantatie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:62–72)
Lees verderNTVH - 2021, nummer 1, january 2021
drs. E.G.G. Sprenkeler , prof. dr. T.W. Kuijpers
Neutrofiele granulocyten zijn potente effectorcellen van het aangeboren immuunsysteem en kunnen pathogenen elimineren door middel van een aan-tal afweermechanismen. Eén van die afweermechanismen is de formatie van ‘neutrophil extracellular traps’ (NET’s), waarbij neutrofielen een web-achtig complex vrijlaten, dat bestaat uit DNA, histonen en eiwitten uit de intracellulaire korrels. Deze NET’s kunnen door hun sterk negatieve lading en de web-achtige structuur van het DNA pathogenen ‘vangen’ waardoor ze worden geïmmobiliseerd en tegelijkertijd geïnactiveerd door blootstelling aan de lokale hoge concentraties antimicrobiële eiwitten in deze NET’s. Sinds de eerste beschrijving van NET-vorming en daarmee samenhangende celdood van de granulocyten (NETosis) 15 jaar geleden, is uitvoerig onderzoek gedaan naar de signaleringsroutes die leiden tot de uiteindelijke uitstorting van NET’s. Naast een rol in de aangeboren afweer worden NET’s ook geassocieerd met auto-immuunziekten en auto-inflammatoire ziekten. Dit hangt samen met hun extracellulaire aanwezigheid van DNA, geassocieerde (auto)antigenen en de nevenschade aan weefsels door hoog-geconcentreerde toxische eiwitten in deze NET’s, waardoor NET-vorming een potentieel therapeutisch doel is geworden.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2021;18:7-14)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
