dr. R.A.P. Raymakers

Microcytaire anemie door aangeboren aandoeningen van de ijzerstofwisseling of de heemsynthese

Samenvatting

Microcytaire anemie wordt zeer frequent gediagnosticeerd. Het overgrote deel van deze vorm van anemie wordt veroorzaakt door ijzergebrek door insufficiënte inname van ijzer of door bloedverlies. Indien er geen ijzergebrek wordt gevonden of er geen reactie is op orale ijzersuppletie, moet worden gezocht naar meer zeldzame oorzaken, zoals bijvoorbeeld stoornissen in de globinesynthese, de thalassemieën. Minder vaak voorkomend zijn microcytaire anemieën op basis van stoornissen in de ijzerstofwisseling en heemsynthese. De kennis over deze ziektebeelden is met name door het identificeren van mutaties in de diverse betrokken genen en eiwitten de laatste jaren sterk toegenomen. In dit artikel beschrijven we deze aandoeningen en bespreken we tevens casus van de 2 meest prevalente van deze ziektebeelden: ‘iron refractory iron deficiency anemia’ (IRIDA) door een defect in het TMPRSS6-gen en sideroblastaire anemie op basis van een defect in het ALAS2-gen. Kennis van deze aandoeningen voorkomt onnodige en soms belastende diagnostiek en heeft implicaties voor de therapie en prognose van de patiënt en zijn of haar familieleden.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:131–42)

Richtlijn voor diagnostiek en behandeling van chronische lymfatische leukemie/kleincellig lymfocytair lymfoom

Samenvatting

In dit artikel worden de meest recente ontwikkelingen bij de behandeling van chronische lymfatische leukemie besproken. De huidige HOVON (‘associated’) studies worden besproken. Tevens worden adviezen gegeven voor diagnostiek en aanvullend onderzoek, keuze van behandeling en indicatie voor kinaseremmers.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2015;12:205–16)

MURANO-studie: venetoclax voor patiënten met recidief of refractaire CLL

Samenvatting

Met de toevoeging van een anti-CD20-antistof aan chemotherapie is de overleving van patiënten met chronische lymfatische leukemie (CLL) verbeterd, maar zeker de subgroep van patiënten met een deletie 17p en/of een p53- mutatie heeft een sterk verminderde respons. De veelbelovende werking van ibrutinib en idelalisib voor patiënten met CLL heeft de behandeling met name voor de laatste groep sterk verbeterd, maar de langetermijnuitkomst is onzeker door bijwerkingen en mogelijk selectie van resistente klonen. Venetoclax (ook wel GDC-199 of ABT-199) is een selectieve orale Bcl-2-remmer, die in een fase 2-studie bij patiënten met een prognostisch ongunstige CLL een respons van 78% liet zien. De voornaamste bijwerking bij de eerste patiënten die met venetoclax werden behandeld, was een ernstig tumorlysissyndroom, wat na de aanpassing van de startdoseringen (verplichte oplopende titratie in de loop van weken), vrijwel niet meer voorkomt. De MURANO-studie vergelijkt rituximab-venetoclax met rituximab-bendamustine bij patiënten met een recidief of refractaire CLL (na 1–3 voorgaande behandelingen) en zal in 14 centra in Nederland worden uitgevoerd. Het primaire eindpunt is progressievrije overleving.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2015;12:100–3)

Incidentie van infectie en trombose bij ‘peripherally inserted central catheters’ (PICC's) bij hemato-oncologische patiënten: een retrospectief onderzoek

Samenvatting

Het doel van dit onderzoek is het vaststellen van de incidentie van complicaties bij het gebruik van ‘peripherally inserted central catheters’ (PICC’s) in een hemato-oncologische patiëntenpopulatie. Het betreft een retrospectief cohortonderzoek op basis van een prospectief opgezette database. In deze database werden alle hemato-oncologische patiënten geregistreerd bij wie een PICC werd ingebracht op de afdeling Hematologie van het UMC Utrecht in het jaar 2011. Onderzocht zijn 125 lijnepisoden bij 98 patiënten met een totaal van 3.746 katheterdagen. De incidentie van lijninfectie bedroeg 2,1/1.000 katheterdagen als alle bewezen en mogelijke lijninfecties worden meegenomen. De mediane duur tot de infectie bedroeg 15,5 dagen (spreiding 3–153). Trombose kwam voor bij 8% (n=10) van het aantal PICC’s en ontstond na een mediane duur van 9,5 dagen (spreiding 1–72). Een voor infectie verdachte insteekopening kwam bij 3,2% (n=4) voor. PICC’s ingebracht door een getraind PICC-interventieteam laten een lage incidentie van lijninfectie zien, zeker gezien de hemato-oncologische patiëntenpopulatie met frequente neutropenie en mucositis. Bij accuraat diagnosticeren van lijninfecties zou de gerapporteerde incidentie van lijninfectie mogelijk lager zijn geweest. Het optreden van trombose was in overeenstemming met in de literatuur gevonden incidentiecijfers. PICC’s ingebracht en verzorgd conform strikte richtlijnen vormen een veilig alternatief voor centraal ingebrachte centraalveneuze katheters bij de hematologische patiëntpopulatie. Toekomstige interventies zullen vooral gericht moeten zijn op het verlagen van het tromboserisico.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:142–9)

Richtlijn ‘Diagnostiek en behandeling van verworven aplastische anemie bij volwassenen’

Samenvatting

De werkgroep Aplastische Anemie van de Nederlandse Vereniging voor Hematologie heeft de richtlijn ‘Diagnostiek en behandeling van verworven aplastische anemie bij volwassenen’ opgesteld. Deze richtlijn is een document met aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering, waar mogelijk berustend op de resultaten van wetenschappelijk onderzoek. In deze richtlijn wordt een antwoord geformuleerd op de volgende vragen:

1. Welke diagnostiek dient te worden ingezet bij verdenking op verworven aplastische anemie?
2. Hoe dienen de diagnostische parameters te worden geïnterpreteerd en wanneer is er een indicatie voor behandeling?
3. Wat is de meest geschikte eerstelijnsbehandeling bij patiënten met verworven aplastische anemie?
4. Wat zijn de mogelijkheden voor tweede- of derdelijnsbehandeling bij falen op of recidief na eerstelijnstherapie?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2013;10:201–13)