NTVH - jaargang 20, nummer 8, december 2023
drs. E.J. Huisman , dr. S.E. Luijnenburg , drs. A. Kamerbeek , drs. M.A.E. Rab , R. Verzijl , dr. R. van Wijk
Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:
Een à terme neonaat werd enkele uren postpartum opgenomen in verband met verdenking op een infectie na langdurig gebroken vliezen. Bij lichamelijk onderzoek viel op dat hij bleek-geel van kleur was en een systolische souffle had, graad II-III/VI. Bij het bloedonderzoek bij opname bleek dat er sprake was van anemie met een hemoglobine van 7 mmol/l (normale referentie neonaten 8–14 mmol/l) met een normaal MCV.
Wat is uw diagnose?
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:410–11)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022
dr. A. van Vuren , dr. J.L.H. Kerkhoffs , dr. S. Schols , dr. A. Rijneveld , dr. E. Nur , D. Peereboom , prof. dr. Y. Gandon , dr. P. Welsing , dr. R. van Wijk , prof. dr. R. Schutgens , prof. dr. W. van Solinge , prof. dr. J. Marx , prof. dr. T. Leiner , prof. dr. B. Biemond , dr. E. van Beers
IJzerstapeling is een ernstige complicatie van erfelijke bloedarmoedes. Behandeling met ijzerchelatoren wordt bemoeilijkt door bijwerkingen, hoge kosten en beperkte beschikbaarheid in juist de landen met een hoge prevalentie van erfelijke bloedarmoedes. In deze fase III gerandomiseerde placebogecontroleerde studie ontvingen volwassen patiënten met niet-transfusie-afhankelijke erfelijke bloedarmoedes met milde tot matige ijzerstapeling esomeprazol en placebo gedurende 12 maanden in een ‘cross-over design’. Het primaire eindpunt was verandering van het leverijzergehalte vastgelegd met MRI. In totaal werden 30 deelnemers geïncludeerd in de studie. Behandeling met esomeprazol resulteerde in een statistisch significante vermindering van het leverijzergehalte; de afname was 0,55 mg Fe/g dw groter dan na behandeling met placebo (95%-BI 0,05–1,06; p=0,03). Het mediane leverijzergehalte bij aanvang van esomeprazol was 4,99 versus 4,49 mg Fe/g dw bij aanvang van placebo. Het gemiddelde delta leverijzergehalte na behandeling met esomeprazol was -0,57 (SD 1,20) versus -0,11 mg Fe/g dw (SD 0,75) na behandeling met placebo. Behandeling met esomeprazol werd goed verdragen, de gemelde bijwerkingen waren mild en geen van de patiënten trok zich terug uit de studie vanwege bijwerkingen. Samengevat resulteerde esomeprazol in een significante verlaging van het leverijzergehalte in vergelijk met placebo bij een heterogene groep patiënten met niet-transfusie-afhankelijke erfelijke bloedarmoedes. Vanuit een internationaal perspectief kan dit resultaat belangrijke implicaties hebben, gezien het feit dat protonpompremmers vaak de enige realistische therapie zijn voor veel patiënten die geen toegang hebben tot ijzerchelatoren.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:325–33)
Lees verderNTVH - 2020, nummer 7, october 2020
drs. M.J. van Dijk , drs. M.A.E. Rab , dr. R. van Wijk , dr. S.E.M. Schols , prof. dr. B.J. Biemond , dr. A.W. Rijneveld , dr. E. Nur , dr. J.L.H. Kerkhoffs , dr. E.J. van Beers
Sikkelcelziekte is een ernstige, erfelijke hemoglobinopathie die gepaard gaat met anemie, pijnlijke vaso-occlusieve crisen en orgaanschade. De ESTIMATE-studie is een fase 2-studie met als doel de veiligheid en werkzaamheid van mitapivat bij patiënten met sikkelcelziekte te onderzoeken. Mitapivat activeert en stabiliseert pyruvaatkinase, een enzym betrokken bij het metabolisme van erytrocyten waardoor de intracellulaire hoeveelheid ATP verhoogt en de hoeveelheid 2–3-DPG verlaagt, hetgeen resulteert in een verhoogde zuurstofaffiniteit. Recentelijk zijn de resultaten van de eerste fase 2-studie bij patiënten met pyruvaatkinasedeficiëntie gepubliceerd, waarin mitapivat een goed veiligheidsprofiel had en hemoglobine bij de helft van de patiënten met meer dan 0,6 mmol/l steeg. Ongepubliceerde resultaten (manuscript in voorbereiding) suggereren dat mitapivat het cellulaire metabolisme verbetert en het sikkelen vermindert.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:310-2)
Lees verderNTVH - 2020, nummer 3, may 2020
dr. A.P. van Rossum , dr. R. van Wijk , B.A. van Oirschot , L. Roozenburg , dr. L.Th. Vlasveld
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:135–6)
Lees verderNTVH - 2018, nummer 6, september 2018
prof. dr. R.E.G. Schutgens , dr. R. van Wijk
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:304–5)
Lees verderNTVH - 2017, nummer 2, march 2017
dr. E.J. van Beers , prof. dr. S.S. Zeerleder , dr. V.M.J. Novotny , dr. R. van Zwieten , prof. dr. B.J. Biemond , prof. dr. R.E.G. Schutgens , dr. R. van Wijk
Recentelijk zijn de therapeutische mogelijkheden voor patiënten met zeldzame hemolytische anemie enorm toegenomen. Het belang van een juiste diagnose wordt dus steeds groter. In dit overzichtsartikel geven we met behulp van een stroomschema handvatten voor de diagnostiek naar de diverse oorzaken van hemolyse.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:64–74)
Lees verderNTVH - 2013, nummer 2, march 2013
R. Kloos , dr. M.B. Bierings , prof. dr. R.E.G. Schutgens , prof. dr. W.W. van Solinge , dr. R. van Wijk
Erfelijke enzymstoornissen van de rode bloedcel zijn een heterogene groep aandoeningen die leiden tot hereditaire non-sferocytaire hemolytische anemie (HNSHA). Enzymstoornissen van de glycolyse en het nucleotidenmetabolisme leiden in het algemeen tot een tekort aan metabole energie en een chronische vorm van HNSHA. Enzymstoornissen van de hexosemonofosfaatshunt en het glutathionmetabolisme resulteren in een rode bloedcel die minder goed is beschermd tegen oxidatieve stress. In dit geval is de hemolyse over het algemeen meer acuut van karakter en manifesteert ze zich met name bij gebruik van bepaalde medicijnen, voedingsmiddelen (tuinbonen) of infectie. Hereditaire enzymstoornissen zijn zeldzaam, met uitzondering van glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie, maar tegelijkertijd zeer waarschijnlijk ook ondergediagnosticeerd. Dit overzichtsartikel tracht bij te dragen aan een betere herkenning en detectie van deze groep aandoeningen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2013;10:54–64)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.