NTVH - 2023, nummer Special Gentherapie & Hemofilie, mei 2023
Dr. Niels Elbert , Drs. Robin van Amersfoort
Wereldwijd hebben circa 33.000 mensen hemofilie B, een X-gebonden erfelijke stollingsstoornis die gekenmerkt wordt door spontane bloedingen en overmatig bloedverlies na een chirurgische ingreep of trauma door een tekort aan stollingsfactor IX. Levenslange profylactische toediening van exogeen stollingsfactor IX is de huidige standaardzorg voor patiënten met ernstige hemofilie en patiënten met matige hemofilie die ernstige bloedingen hebben in spieren en gewrichten. Sinds 2011 wordt bij deze patiënten uitgebreid onderzoek gedaan naar gentherapie, onder andere met etranacogene dezaparvovec. Internist en vasculair geneeskundige dr. Michiel Coppens (Amsterdam UMC) presenteerde tijdens het congres van de European Association for Haemophilia and Allied Disorders de resultaten van de HOPE-B-studie.
Lees verderNTVH - 2023, nummer Special Gentherapie & Hemofilie, mei 2023
Drs. Robin van Amersfoort
Gentherapie voor hemofilie A met valoctocogene roxaparvovec is de eerste gentherapie voor hemofilie die is goedgekeurd door de EMA. Tijdens EAHAD 2023 werd in een door BioMarin georganiseerd symposium aandacht besteed aan deze gentherapie. Prof. dr. Cedric Hermans (Cliniques Universitaires Saint-Luc, Brussel) ging in op de impact van deze gentherapie op kwaliteit van leven. Prof. dr. Michael Laffan (Hammersmith Ziekenhuis, Londen) lichtte de werking en effectiviteit van valoctocogene roxaparvovec toe. Dr. Sylvia von Mackensen (Universitair Medisch Centrum van Hamburg-Eppendorf, Hamburg) besprak de ervaringen van patiënten en prof. dr. Wolfgang Miesbach (Goethe Universiteitsziekenhuis, Frankfurt am Main) belichtte tot slot de implicaties voor de klinische praktijk.
Lees verderNTVH - 2023, nummer Special Gentherapie & Hemofilie, mei 2023
Drs. Robin van Amersfoort
Drs. Daan Breederveld (arts, 50 jaar) kreeg gentherapie als één van de eerste Nederlandse patiënten met hemofilie B. Deze behandeling maakte deel uit van de fase III-studie HOPE-B. Breederveld kreeg in 2019 een infusie met adeno-geassocieerd virus (‘adeno-associated virus’, AAV) met DNA voor de ontbrekende stollingsfactor IX. Inmiddels kan Breederveld reflecteren op de therapie die hij destijds heeft gekregen.
Lees verderNTVH - 2023, nummer Special Gentherapie & Hemofilie, mei 2023
Dr. James Collins , Drs. Robin van Amersfoort
Het European Haemophilia Consortium (EHC) is een internationale non-profitorganisatie met het doel de kwaliteit van leven van patiënten met zeldzame aangeboren bloedziekten in Europa te verbeteren. Dit consortium bestaat momenteel uit 48 nationale patiëntenorganisaties uit 27 lidstaten van de Europese Unie. Het EHC is actief betrokken bij de ondersteuning van lidorganisaties op zowel nationaal als Europees niveau om hun doelstellingen te bereiken, zoals het optimaliseren van de faciliteiten voor diagnostiek en behandeling, het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten en het stimuleren van onderzoek op het gebied van zeldzame aangeboren bloedziekten.1 Om deze doelstellingen te bereiken, verzamelt het EHC kennis van patiënten, zorgverleners, Europese instellingen, farmaceutische bedrijven en de wetenschappelijke gemeenschap. Ook voert het EHC onderwijs- en leiderschapsprogramma’s uit. Dit werk is erop gericht mensen toegang te geven tot informatie om het begrip van de oorzaken en behandelingen van bloedziekten te vergroten. Declan Noone, voorzitter van het EHC en zelf ook hemofiliepatiënt, vertelt over het werk van de organisatie in het dynamische behandellandschap van hemofilie.
Lees verderNTVH - 2023, nummer Special Gentherapie & Hemofilie, mei 2023
Dr. James Collins , Drs. Robin van Amersfoort
Tijdens EAHAD 2023 besprak Brian O’Mahony, Chief Executive van de Ierse hemofilievereniging, de verwachtingen van mensen met hemofilie die gentherapie overwegen en het belang van het managen van deze verwachtingen. Dit omvat het voeren van realistische gesprekken met clinici, kennis hebben van de bekende en onbekende aspecten van de behandeling, erkenning van de lange duur van monitoring en follow-up eisen, alsmede begrip van wat gentherapie wel en niet is. O’Mahony schetste ook de verwachtingen van de ‘betalers’ van gentherapie en hun bezorgdheid, en gaf tijdens een interview meer inzicht in zowel deze als zijn persoonlijke ervaring met gentherapie.
Lees verderNTVH - 2023, nummer Special Gentherapie & Hemofilie, mei 2023
Drs. Robin van Amersfoort
Dr. Lotte Haverman is pediatrisch psycholoog en hoofd van een onderzoeksgroep naar de effectiviteit van het gebruik van Patient Reported Outcomes in het Amsterdam UMC, locatie AMC. Ze vertelt over haar onderzoek naar de ervaringen van jonge patiënten met hemofilie.
Lees verderNTVH - 2023, nummer Special Gentherapie & Hemofilie, mei 2023
Drs. Diede Smeets , Drs. Robin van Amersfoort
Tijdens het EAHAD 2023-congres presenteerde verpleegkundig specialist Greta Mulders (Erasmus MC Rotterdam) haar poster over de behandeling van hemofiliepatiënten met gentherapie. In dit project wordt uiteengezet welke stappen doorlopen worden in het zorgtraject, waarbij de nadruk ligt op het perspectief en de rol van verpleegkundigen bij deze behandeling.1 Mulders deelde daarnaast in een interview haar ervaringen met gentherapie bij hemofiliepatiënten.
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
