NTVH - jaargang 21, nummer 4, juni 2024
dr. T.E. Osinga , prof. dr. A.K.L. Reyners , dr. C.M. Woolthuis , drs. K. Bouman , dr. M.T.M. Franssen , dr. M. Bellido , prof. dr. J.A. Gietema
De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een relatief nieuwe test waarbij maternaal bloed wordt gebruikt om chromosomale afwijkingen bij de foetus op te sporen. ‘Whole-genome sequencing’ van celvrij DNA (cfDNA) van maternaal bloed bevat zowel maternaal als placentair cfDNA, dat representatief is voor foetaal DNA. Bij ongeveer 0,03% van de zwangeren wordt een abnormaal NIPT-patroon gevonden met chromosomale afwijkingen die verdacht zijn voor een maternale maligniteit, wat inderdaad bij ongeveer een derde van de zwangeren met een NIPT met nevenbevindingen het geval blijkt te zijn. In dit artikel beschrijven we de nieuwe ‘leidraad vervolgdiagnostiek bij NIPT verdacht voor maligniteit’ en ons lokale protocol in het Universitair Medisch Centrum Groningen. We presenteren de diagnostiek en behandeling bij drie zwangeren bij wie een afwijkende NIPT met nevenbevindingen verdacht voor maligniteit werd gevonden. We leggen de diagnostiek in de casus naast de nieuwe leidraad en ons lokale protocol.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:171–6)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
