dr. V. de Haas

Integrale diagnostiek waarbij de conventionele methoden worden gecombineerd met genetische en moleculaire diagnostiek leidt tot snellere diagnose van zeldzame maligniteiten in de kinderhemato-oncologie

SAMENVATTING

Integrale diagnostiek, waarbij conventionele methoden als cytomorfologie en flowcytometrie worden gecombineerd met moleculaire en genetische diagnostiek, maakt het mogelijk om de juiste kinderhemato-oncologische diagnose te stellen. In deze casus komt het belang van deze diagnose naar voren voor een jongen met een zeldzame agressieve maligniteit. Gezien de presentatie met zowel lymfoïde als myeloïde kenmerken, is de conventionele diagnostiek ontoerijkend. Dankzij snelle moleculaire en genetische diagnostiek, gericht op bekende onderliggende mutaties, is het mogelijk om snel de juiste diagnose te stellen. Hierdoor kon op tijd een individueel therapeutisch plan worden opgesteld. De prognose van deze jongen is aanzienlijk verbeterd door snel de oncologische behandeling gericht te intensiveren en aansluitend een stamceltransplantatie te verrichten. Daarnaast geeft dit ‘case report’ inzicht in de gangbare genetische diagnostiek voor hematologische maligniteiten in het Prinses Máxima Centrum.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:143–8)

Lees verder

Hematologische afwijkingen bij kinderen met downsyndroom

Samenvatting

Downsyndroom (DS) wordt veroorzaakt door een trisomie 21. Naast alle wel bekende dysmorfieën, mentale retardatie en congenitale afwijkingen, hebben kinderen met DS ook vaker hematologische afwijkingen. Als neonaat hebben alle kinderen met DS een afwijkend bloedbeeld, waarbij bij een deel van de kinderen sprake is van transiënte myeloproliferatieve ziekte (TMZ). TMZ komt alleen voor bij kinderen met DS, en wordt gekenmerkt door mutaties in het GATA1-gen. TMZ verdwijnt spontaan bij de meerderheid van de kinderen. Daarnaast hebben kinderen met DS een 20 keer verhoogde kans op zowel acute myeloïde leukemie (AML) als acute lymfatische leukemie (ALL). DS myeloïde leukemie (DS-ML) wordt net als TMZ gekenmerkt door GATA1-mutaties en komt voor bij kinderen jonger dan 5 jaar. Kinderen met leukemie en DS hebben een groter risico op bijwerkingen van chemotherapie, met name infecties en mucositis. DS-ML is een unieke ziekte met verhoogde chemotherapiegevoeligheid en kan dus met dosisreductie worden behandeld, met een uitstekende prognose tot gevolg. DS-ALL daarentegen komt voor op wat hogere leeftijd, de bekende prognostisch gunstige cytogenetische afwijkingen worden minder vaak gezien en de ongunstige vaker dan bij niet-DS-kinderen met ALL. Daardoor is er geen goede mogelijkheid voor dosisreductie en is de behandelingsgerelateerde sterfte relatief hoog. De prognose van kinderen met DS-ALL is hierdoor slechter dan die van andere kinderen met ALL. De uitdaging is daarom een aangepaste therapie voor deze groep kinderen te ontwikkelen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:3–9)

Lees verder

Uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:282)

Lees verder

Recidief van acute lymfatische leukemie op de kinderleeftijd

Samenvatting

Momenteel is de ziektevrije overleving van kinderen met acute lymfatische leukemie (ALL) in Nederland ongeveer 85%. Ongeveer 15% van de kinderen met ALL krijgt een recidief. De kans op genezing van kinderen met een recidief hangt onder andere af van het tijdstip, fenotype en de lokalisatie van het recidief, en varieert van 20% (voor een vroeg beenmergrecidief) tot 70% voor een laat recidief. Om de kansen op genezing verder te verhogen, is het van belang meer inzicht te verkrijgen in de biologie van recidief van ALL en kinderen te includeren in goede klinische studies. In Europa is hiervoor een internationaal samenwerkingsverband gevormd van waaruit internationale klinische studies worden opgezet.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2013;10:214-8)

Lees verder