Articles

Uw diagnose?

NTVH - jaargang 21, nummer 7, oktober 2024

dr. R. van Meijel , dr. W.H.M. Vroemen , prof. dr. ir. M.P.G. Leers

Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:

Een 59-jarige mannelijke patiënt werd op de Spoedeisende Hulp gezien in verband met een postrenale nierinsufficiëntie op basis van een ruimte innemend proces ter hoogte van het sigmoïd, met daarbij klachten passend bij algehele malaise. Biochemisch laboratoriumonderzoek liet onder andere een verhoogd LDH (1.286 U/l) en urinezuur (0,61 mmol/l) zien. In het perifeer bloed werd een diepe normocytaire anemie (Hb 3,7 mmol/l, MCV 90 fL) gezien, zonder reticulocytose (77 x 109/l; RPI=0,7) met daarbij erytropenie (1,92 x 1012/l), leukocytose (15,3 x 109/l) en trombocytose (450 x 109/l). In de microscopische differentiatie werd in de rode reeks anisocytose waargenomen zonder specifieke vormafwijkingen, echter in de aanwezigheid van erytroblasten. In de witte reeks werd een linksverschuiving gezien met aanwezigheid van myelocyten.

Wat is uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:346–8)

Lees verder

Antitrombine-deficiëntie: meten is weten?

NTVH - jaargang 21, nummer 2, maart 2024

dr. L.J.J. Klinkenberg , dr. W.H.M. Vroemen , dr. M.T.J. Schütten , prof. dr. S. Middeldorp , dr. A.K. Stroobants , prof. dr. H. ten Cate , dr. Y.M.C. Henskens

SAMENVATTING

Antitrombine-deficiëntie is een erfelijke autosomaal dominante aandoening waarbij sprake is van een kwantitatief (type I) tekort of kwalitatief (type II) defect in het eiwit. Antitrombine-activiteit wordt gemeten op basis van de remming van factor IIa of Xa. Helaas is er geen enkele antitrombine-activiteitbepaling die iedere deficiëntie detecteert, en ook binnen de IIa- en Xa-assays zijn er verschillen tussen methoden. We beschrijven een casus van een patiënt met een type II-antitrombine-deficiëntie waarbij een discrepantie bestaat in de antitrombine-activiteit bepaald met twee verschillende commerciële laboratoriumtesten.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:89–93)

Lees verder

Uw diagnose?

NTVH - jaargang 20, nummer 6, september 2023

dr. W.H.M. Vroemen , dr. R. van Meijel , dr. R.J.W. van Kampen , prof. dr. ir. M.P.G. Leers

Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:

Een patient presenteerde zich op de polikliniek Medische Oncologie en Hematologie vanwege follow-up na diagnose myelodysplastisch syndroom met een exces aan blasten type 2 (MDS-EB2) in 2020. Destijds werden perifeer 2% blasten en in beenmerg 11% blasten zonder Auerse staven of ringsideroblasten geobserveerd.

Wat is uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:295–7)

Lees verder