NTVH - jaargang 21, nummer 7, oktober 2024
drs. B. Haisma , dr. S.E.M. Schols , R.G.M. van Oerle , K. Verbeek-Knobbe , D. Hellenbrand , E. Verwoerd , dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen , dr. A.K. Stroobants , D. Meijer , dr. S.R. Rijpma , dr. Y.M.C. Henskens
Trombinegeneratie-assays beoordelen de secundaire hemostase en geven een afspiegeling van de stollingscapaciteit bij patiënten met stoornissen in het hemostatische systeem. In het Radboudumc en MUMC+ zijn hiervoor vier (semi-)geautomatiseerde platformen beschikbaar: de Ceveron s100, ST Genesia, Calibrated Automated Thrombogram (CAT) en Nijmegen Hemostase Assay (NHA). In deze studie zijn de resultaten van deze platformen vergeleken, gebruikmakend van plasma van gezonde controles en van patiënten met een stollingsfactordeficiëntie. Uit de resultaten blijkt dat de trombinegeneratieparameters piekhoogte en trombinepotentiaal van monsters met milde stollingsfactordeficiënties lager zijn dan die van gezonde controles, ongeacht het gebruikte platform en reagens. De laagste trombinegeneratiewaarden werden gemeten in bloedmonsters met reagentia die speciaal zijn ontworpen om bloedingsstoornissen op te sporen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:314–21)
Lees verderNTVH - jaargang 21, nummer 2, maart 2024
dr. L.J.J. Klinkenberg , dr. W.H.M. Vroemen , dr. M.T.J. Schütten , prof. dr. S. Middeldorp , dr. A.K. Stroobants , prof. dr. H. ten Cate , dr. Y.M.C. Henskens
Antitrombine-deficiëntie is een erfelijke autosomaal dominante aandoening waarbij sprake is van een kwantitatief (type I) tekort of kwalitatief (type II) defect in het eiwit. Antitrombine-activiteit wordt gemeten op basis van de remming van factor IIa of Xa. Helaas is er geen enkele antitrombine-activiteitbepaling die iedere deficiëntie detecteert, en ook binnen de IIa- en Xa-assays zijn er verschillen tussen methoden. We beschrijven een casus van een patiënt met een type II-antitrombine-deficiëntie waarbij een discrepantie bestaat in de antitrombine-activiteit bepaald met twee verschillende commerciële laboratoriumtesten.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:89–93)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 4, juni 2023
drs. A.L.L. Monard , drs. C.M.A. Mussert , dr. Y.M.C. Henskens , dr. M.J.H.A. Kruip , prof. dr. R.E.G. Schutgens , dr. S. Schols , prof. dr. K.J. Fijnvandraat , dr. K. Meijer , dr. P.L. den Exter , dr. L. Nieuwenhuizen , dr. I. van Moort , dr. M. van den Biggelaar , drs. T.T. van Duijl , dr. M.H. Cnossen , dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen
Bij meer dan de helft van de personen die zich bij hemostase-experts presenteren met een klinisch relevante bloedingsneiging wordt na uitgebreide laboratoriumdiagnostiek geen oorzaak gevonden. Deze personen worden gediagnosticeerd met een onverklaarde bloedingsneiging of ‘bleeding disorder of unknown cause’ (BDUC). De definities die in de literatuur worden gebruikt voor BDUC zijn heterogeen, maar omvatten allemaal twee belangrijke criteria: 1) er is sprake van een verhoogde bloedingsneiging, op basis van het klinisch oordeel van de arts en/of een verhoogde bloedingsscore, en 2) er worden geen afwijkingen gevonden bij beschikbare hemostaselaboratoriumtesten. Hierbij is het belangrijk om andere, niet-hemostatische en verworven oorzaken van een bloedingsneiging uit te sluiten. Het bloedingsfenotype van personen met BDUC wordt over het algemeen vergeleken met het bloedingsfenotype van personen met erfelijke bloedstollingsstoornissen zoals de ziekte van Von Willebrand of bloedplaatjesfunctiestoornissen. Het ontbreken van een duidelijke diagnose bij personen met BDUC is zowel voor het individu en zijn/haar omgeving als voor de behandelend arts lastig, aangezien er geen duidelijke richtlijnen zijn met betrekking tot behandeling en follow-up. Er is reeds onderzoek gedaan naar de diagnostische waarde van nieuwe laboratoriumtesten bij personen met BDUC, zoals trombinegeneratie, trombo-elastrografie en flowkameronderzoek. Tot op heden heeft dit echter niet geleid tot aanbevelingen. De BDUC-studiegroep is een landelijk initiatief om zowel diagnostische, therapeutische als fundamentele onderzoeksvragen naar de pathofysiologie achter de bloedingsneiging van deze individuen te beantwoorden. Om dit te verwezenlijken zullen gezamenlijk en interdisciplinair retrospectieve studies in bestaande onderzoekscohorten worden verricht en zullen prospectieve studies worden geïnitieerd.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:150–61)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022
dr. S.R. Rijpma , dr. S.E.M. Schols , dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen , dr. L. Nieuwenhuizen , dr. A.K. Stroobants , prof. dr. M.P.M. de Maat , dr. P.H. Kuijper , dr. Y.M.C. Henskens , D. Meijer
Hemofilie A of B wordt veroorzaakt door een deficiëntie in stolactiviteit van factor VIII respectievelijk IX. Behandeling van hemofilie is patiëntvriendelijker geworden met de komst van producten voor factorsuppletie met een verlengde halfwaardetijd (EHL) en emicizumab, een bispecifiek antilichaam dat factor VIII-activiteit nabootst en bovendien subcutaan kan worden toegediend. Het monitoren van behandeling met deze producten is complexer geworden, aangezien uitslagen kunnen afwijken in verschillende laboratoriumtesten met verschillende reagentia. In dit overzichtsartikel wordt ingegaan op de verschillende typen stoltesten en hun geschiktheid voor de adequate monitoring van de verschillende EHL-producten en emicizumab. Effectieve interactie tussen kliniek en laboratorium is essentieel om de juiste laboratoriumtest te selecteren voor elk middel.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:334–41)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
