De Amerikaanse geneesmiddelenautoriteit FDA heeft goedkeuring verleend aan een tweede indicatie voor het geneesmiddel exagamglogene autotemcel, een gentherapie ontwikkeld door Vertex Pharmaceuticals in samenwerking met CRISPR Therapeutics die op de markt wordt gebracht onder de naam Casgevy. Deze recente goedkeuring betreft de behandeling van transfusie-afhankelijke bèta-thalassemie (TDT). Eerder was exagamglogene autotemcel al goedgekeurd als behandeling van sikkelcelanemie (‘sickle cell disease’, SCD). Exagamglogene autotemcel is de eerste gentherapie die gebruikmaakt van de CRISPR/Cas9-gentechnologie. Dankzij een enkele behandeling zijn patiënten langdurig en mogelijk zelfs voorgoed van hun ziekte af.
Bèta-thalassemie is een erfelijke bloedaandoening die wordt gekenmerkt door verminderde hemoglobineproductie, wat leidt tot chronische bloedarmoede. Bij TDT is regelmatige bloedtransfusie noodzakelijk om voldoende rode bloedcellen te verschaffen. De prevalentie van bèta-thalassemie is wereldwijd variabel. De mondiale prevalentie tussen de 1 op 100 en 1 op 1000 personen, afhankelijk van de populatie. Exacte cijfers voor Nederland zijn niet bekend, maar UMC Utrecht schat dat het gaat om 100 tot 200 personen.
Exagamglogene autotemcel ontving eerder goedkeuring in de VS voor SCD en heeft ook reeds goedkeuringen verkregen in het Verenigd Koninkrijk voor zowel SCD als TDT. Een besluit van de EMA over de goedkeuring van het middel voor zowel SCD als TDT wordt binnen enkele weken verwacht.
Een behandeling met exagamglogene autotemcel is een complex proces dat alleen in gespecialiseerde centra uitgevoerd kan worden. Vertex Pharmaceuticals, dat exagamglogene autotemcel op de markt brengt, heeft momenteel negen geautoriseerde behandelcentra in de VS voor de toediening van de therapie. Het behandelingsproces omvat meerdere ziekenhuisopnames voor bloedtransfusies, aferese, chemotherapie en uiteindelijk een infusie met de met CRISPR bewerkte cellen. Vertex heeft plannen om tegen 2025 in totaal 50 behandelcentra wereldwijd te openen, waarvan 25 in de Europese Unie. De kosten van een eenmalige behandeling bedragen 2,2 miljoen dollar. Dat zou exagamglogene autotemcel tot een van de duurste geneesmiddelen op de markt maken.
Gentherapieën, zoals exagamglogene autotemcel, zijn momenteel de duurste geneesmiddelen, en met een prijskaartje van 2,2 miljoen dollar is exagamglogene autotemcel niet eens de duurste. Een middel tegen een andere stollingsziekte kost 3,5 miljoen dollar. Het gaat om Hemgenix, een gentherapie van 3,5 miljoen dollar tegen hemofilie B. De afgelopen jaren is er een forse toename van zulke behandelingen te zien, die vooral wordt veroorzaakt door wetenschappelijke doorbraken, zoals de CRISPR/Cas9 celtherapie. Een rapport van de Amerikaanse consultant McKinsey meldt dat in 2024 naar schatting 31 gentherapieën ter goedkeuring voorgelegd worden aan de FDA. Het EMA verwacht dat 10 tot 20 van die middelen ook richting Europa komen.
Referentie
