NTVH - 2023, nummer Special, september 2023
drs. Mathis Mottelson
Bij erfelijke hemochromatose kan homozygositeit voor de C282Y-mutatie in het HFE-gen leiden tot diabetes, leverziekte en hartziekte. Tijdens EHA 2023 presenteerde drs. Mathis Mottelson (Danish Red Blood Cell Centre, Copenhagen University Hospital, Kopenhagen, Denemarken) hierover de resultaten van een groot cohortonderzoek onder de normale Deense bevolking.1 Daaruit is naar voren gekomen dat C282Y-homozygoten een verhoogd risico hebben op diabetes, zelfs indien sprake is van een normaal ijzer, transferrineverzadiging of ferritine. C282Y-homozygoten met diabetes hebben bovendien een bijna twee keer hoger mortaliteitsrisico dan niet-dragers met diabetes.
Lees verderNTVH - 2023, nummer Special, september 2023
drs. Myrthe van Dijk
Sikkelcelziekte is een ernstige, erfelijke hemoglobinopathie die gepaard gaat met anemie, pijnlijke vaso-occlusieve crisen en orgaanschade. De fase II-studie ESTIMATE heeft als doel om de veiligheid en werkzaamheid van mitapivat bij patiënten met sikkelcelziekte te onderzoeken. Tijdens EHA 2023 werd door drs. Myrthe van Dijk (Universitair Medisch Centrum Utrecht, Nederland) ingegaan op de veiligheid en werkzaamheid van een vaste dosering van mitapivat bij patiënten met sikkelcelziekte na een verlengingsperiode van één jaar van de ESTIMATE-studie.1
Lees verder
