NTVH - 2012, nummer 3, april 2012
drs. S.M. Platvoet-Sijtsma , dr. K.G. van der Hem
De ziekte van Rendu-Osler-Weber, ook wel hereditaire hemorrhagische teleangiëctasieën genoemd, is een relatief zeldzame congenitale aandoening welke zich uit in de formatie van teleangiëctasieën in huid en slijmvliezen, alsmede arterio-veneuze vaatmalformaties in verschillende organen. Tot heden bestaat de behandeling voornamelijk uit ‘supportive care’ en lokale therapie. Sinds 2006 is er een aantal ‘case reports’ verschenen waarin een gunstig effect van bevacizumab (een VEGF-antagonist) wordt beschreven op de bloedingsneiging vanuit de vaatmalformaties. Ook wij beschrijven een patiënt met Rendu-Osler- Weber die opmerkelijk goed respondeerde op behandeling met bevacizumab. Het mogelijke werkingsmechanisme wordt uiteengezet.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:119–23)
Lees verderNTVH - 2012, nummer 2, march 2012
drs. M.J.A. Kamps , dr. M.M.G.J. van Borren , dr. J. Leuvenink , dr. J.F.M. Pruijt
Wij presenteren een casus van een 19-jarige patiënt met in de voorgeschiedenis een heterozygote alfathalassemie. In de anamnese was er sprake van vermoeidheid gedurende anderhalf jaar. Lichamelijk onderzoek liet geen afwijkingen zien. In het bloedonderzoek was sprake van een hemoglobinegehalte van 9,8 mmol/l, ‘mean corpuscular volume’ van 79 fl, ferritine van 1.400 µg/l, een ijzerbindingscapaciteit van 86 µmol/l, transferrine van 3,4 g/l en een ijzerverzadiging van 11%. Initieel werd de diagnose ‘secundaire ijzerstapeling’ gesteld, waarop verschillende flebotomieën werden uitgevoerd, met het ontstaan van een ferriprieve anemie als gevolg. Een negatieve ijzerkleuring van het beenmerg en het ontbreken van mutaties in het HFE-gen sloten ijzerstapeling uit. Gezien deze bevindingen werd een zeldzame aandoening vermoed, genaamd ‘hereditaire hyperferritinemie-cataractsyndroom’ (HHCS). Bij DNA-diagnostiek werd een heterozygote puntmutatie (c.-160A>G) in het ‘ferritin light-chain’ (FTL)-gen gevonden, welke de diagnose HHCS bevestigde. De patiënt werd verwezen naar de oogarts die bilateraal cataract constateerde. HHCS is een autosomale dominante overervende ziekte met, behoudens bilateraal juveniel cataract, geen klinische symptomen of consequenties. Het is belangrijk HHCS tijdig te onderscheiden, zodat onnodige diagnostiek en flebotomieën kunnen worden voorkomen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:65–70)
Lees verderNTVH - 2012, nummer 1, january 2012
dr. A.J. Kwakernaak , dr. M.D. Hazenberg , dr. J.J.T.H. Roelofs , prof. dr. C.J.M. van Noesel , prof. dr. M.H.J. van Oers , dr. A. van Tellingen
Wij beschrijven een casus betreffende een 23-jarige man met acute nierinsufficiëntie en bilaterale nefromegalie. De voorgeschiedenis vermeldt de ziekte van Crohn, waarvoor behandeling met prednison en azathioprine. In het urinesediment werden enkele atypische lymfocyten met nucleoli gezien en het nierbiopt toonde diffuse renale infiltratie van een Tlymfoblastair lymfoom. Vanwege afwezigheid van extrarenale lokalisaties werd het lymfoom gecategoriseerd als een primair renaal lymfoom. Een primair renaal gelokaliseerd T-lymfoblastair lymfoom is in de literatuur niet eerder beschreven.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:34–7)
Lees verder
Naar boven
